2) организм с фенотипическими признаками женского пола
3) пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы
4) пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы (+)
Гетерогаметным называют пол, клетки которого содержат две различные половые хромосомы и поэтому образуют два типа гамет, различающихся по половой хромосоме. У человека гетерогаметным является мужской пол: соматические клетки обычно имеют кариотип 46,XY, а в процессе мейоза формируются сперматозоиды, несущие либо X-, либо Y-хромосому. Яйцеклетки при нормальном женском кариотипе 46,XX содержат только X-хромосому.
Гетерогаметность определяется хромосомным, а не фенотипическим полом. Варианты нарушений полового развития могут приводить к несовпадению кариотипа, строения гонад, гормонального статуса и наружных половых признаков, поэтому внешний фенотип сам по себе не является достаточным критерием. Для установления генетического пола применяют цитогенетическое исследование кариотипа и молекулярно-генетическое выявление специфических последовательностей X- и Y-хромосом.
| Критерий | Гетерогаметный пол | Гомогаметный пол |
|---|---|---|
| Половые хромосомы | Две разные хромосомы: XY | Две одинаковые хромосомы: XX |
| Пол человека | Мужской | Женский |
| Типы образующихся гамет | Два типа: с X- или Y-хромосомой | Один тип: только с X-хромосомой |
| Обычный кариотип | 46,XY | 46,XX |
| Роль в определении хромосомного пола потомства | Определяет, будет ли зигота XX или XY | Всегда передаёт X-хромосому |
| Цитогенетический признак | Обычно отсутствует тельце Барра | Обычно определяется одно тельце Барра |
| Судебно-генетическая диагностика | Выявление Y-специфических маркеров, включая SRY и Y-STR | Отсутствие Y-специфических маркеров при типичном кариотипе |
В судебно-медицинской и молекулярно-генетической практике хромосомный пол устанавливают по совокупности признаков, а не только по морфологии. Часто исследуют локус амелогенина, имеющий различающиеся варианты на X- и Y-хромосомах, а также Y-STR-маркеры. При хромосомных мозаицизмах, транслокациях участка SRY или иных нарушениях развития пола результаты интерпретируют с учётом кариотипирования и клинических данных. Таким образом, ключевым признаком гетерогаметности является наличие разных половых хромосом и образование генетически различающихся гамет.