2) одинаковые аллели гена (+)
3) несколько пар неаллельных генов
4) разные аллели гена
Гомозиготным называют диплоидный организм, в соматических клетках которого в определённом локусе присутствуют два одинаковых аллеля, расположенных на гомологичных хромосомах. Такие аллели могут быть нормальными или содержать одну и ту же патогенную вариантную последовательность; условно генотип обозначают как AA или aa. Одинаковые аллели обычно происходят от обоих родителей, однако могут быть унаследованы вследствие родства или возникнуть при иных генетических обстоятельствах.
Основа определения — сопоставление состояния одного и того же генного локуса на паре гомологичных хромосом. При наличии двух разных аллелей организм является гетерозиготным, а наличие только одной копии гена характерно для гаплоидного состояния или гемизиготности, например для многих генов X-хромосомы у мужчин. Поэтому признак гомозиготности применим прежде всего к диплоидным аутосомным локусам и не означает наличие единственной копии гена.
Фенотипическое проявление гомозиготного состояния зависит от функционального эффекта аллеля и характера наследования. Гомозиготность по рецессивному патогенному варианту может приводить к манифестации наследственного заболевания, тогда как гомозиготность по доминантному или нормальному аллелю формирует соответствующий генотипический и фенотипический вариант. В лабораторной диагностике состояние устанавливают с помощью ПЦР-генотипирования, анализа полиморфизма фрагментов, секвенирования или исследования маркеров коротких тандемных повторов.
| Генетическое состояние | Аллели в локусе | Условное обозначение | Основная характеристика |
|---|---|---|---|
| Гомозиготность по доминантному аллелю | Два одинаковых доминантных аллеля | AA | Обычно проявляется доминантный признак; рецессивный вариант не экспрессируется |
| Гомозиготность по рецессивному аллелю | Два одинаковых рецессивных аллеля | aa | Рецессивный признак или заболевание проявляется при полном соответствии модели наследования |
| Гетерозиготность | Два различных аллеля одного локуса | Aa | Возможны доминирование, кодоминирование или промежуточный фенотип |
| Гемизиготность | Присутствует только одна копия аллеля | XAY | Типична для X-сцепленных генов у мужчин; не является гомозиготностью |
| Гаплоидность | Один набор хромосом | n | Характерна для половых клеток; парное сравнение аллелей в локусе невозможно |
| Гомозиготный патогенный вариант | Одинаковый вариант в обеих копиях гена | c.XXX>Y / c.XXX>Y | Подтверждает биаллельное носительство варианта и может соответствовать аутосомно-рецессивному заболеванию |
В судебно-медицинской генетике гомозиготность по исследуемому STR-маркеру обычно проявляется одним аллельным сигналом, тогда как гетерозиготность — двумя различающимися сигналами. Интерпретация результата должна учитывать качество ДНК, выпадение аллеля, примесь биологического материала и возможную генетическую мозаику. Окончательный вывод делают по совокупности лабораторных данных и контролей достоверности исследования.