2) совпадении аллелей ребенка с аллелями, присутствующими в генотипе предполагаемой матери
3) совпадении митотипических характеристик ребенка с аллельными вариантами, присутствующими в митотипе предполагаемой матери
4) совпадении митотипов ребенка и родного брата предполагаемой матери
Исключение материнства устанавливают при выявлении у ребенка аллеля по исследуемому генетическому маркеру, который отсутствует в генотипе предполагаемой матери. При исследовании аутосомных STR-маркеров каждый локус ребенка содержит один аллель материнского и один аллель отцовского происхождения; поэтому отсутствие возможного материнского аллеля означает невозможность его наследования от данной женщины. Наиболее убедительным считается стабильное несовпадение по нескольким независимым локусам после проверки качества образцов и результатов типирования.
Совпадение аллелей ребенка с генотипом предполагаемой матери, напротив, лишь подтверждает биологическую совместимость и само по себе не доказывает материнство, поскольку одинаковые аллели могут встречаться у неродственных лиц. Совпадение митотипов — вариантов митохондриальной ДНК — также обычно свидетельствует только о принадлежности к одной материнской линии: такой митотип может быть общим у матери, ее детей, родных братьев и других родственников по материнской линии. Поэтому правильным является вариант, указывающий на несовпадение аллелей ребенка с аллелями предполагаемой матери.
Интерпретация результата проводится с учетом числа исследованных локусов, вероятности случайного совпадения, возможных мутаций, появления нулевых аллелей, гетероплазмии митохондриальной ДНК и риска контаминации. При единичном расхождении необходимы повторное исследование и исключение технической ошибки; окончательный вывод формулируют по совокупности генетических данных и вероятностной оценке.
| Генетическая система | Основной принцип исследования | Интерпретация совпадения | Интерпретация несовпадения |
|---|---|---|---|
| Аутосомные STR-маркеры | Сопоставляют аллели ребенка с аллелями предполагаемой матери по множеству локусов | Подтверждает генетическую совместимость, но не является абсолютным доказательством материнства | Устойчивое несовпадение по независимым локусам является основанием для исключения материнства |
| Х-хромосомные STR-маркеры | Оценивают наследование Х-хромосомы с учетом пола ребенка и родословной | Может повысить доказательность заключения в сложных родственных случаях | Несовместимый профиль поддерживает исключение, но требует учета особенностей наследования Х-хромосомы |
| Митохондриальная ДНК, митотип | Исследуют матерински наследуемую генетическую линию | Поддерживает принадлежность к одной материнской линии, но не индивидуализирует женщину | Различие митотипов может исключать материнское родство с учетом мутаций и гетероплазмии |
| Сравнение ребенка с родным братом предполагаемой матери | Проверяют наличие общего митохондриального происхождения | Совпадение совместимо с происхождением от одной материнской линии, но не доказывает материнство женщины | Несовпадение снижает вероятность общего материнского происхождения и может иметь исключающее значение |
| Единичное расхождение в одном STR-локусе | Оценивают возможность мутации, артефакта амплификации или ошибки идентификации образца | Не имеет самостоятельного доказательного значения для подтверждения материнства | Не всегда достаточно для окончательного исключения; требуется повторная проверка |
| Множественные независимые несовпадения | Анализируют совокупность локусов и статистическую вероятность случайного профиля | Редко встречается при истинном материнстве | Формирует надежный генетический критерий исключения при надлежащем качестве исследования |
Материнство устанавливают не по одному совпадению, а по согласованному наследованию аллелей во всей исследованной панели маркеров. Для окончательного заключения важны правильный отбор биологического материала, идентификация участников и статистическая обработка результатов. Митохондриальное типирование имеет вспомогательное значение и особенно полезно при исследовании деградированных образцов или дальнего родства. Основным методом судебно-генетического исключения материнства остается анализ ядерных ДНК-маркеров.