2) совпадении аллелей ребенка с аллелями, присутствующими в генотипе предполагаемого отца
3) несовпадении аллелей ребенка с аллелями, присутствующими в генотипе предполагаемого отца (+)
4) несовпадении митотипических характеристик ребенка с аллельными вариантами, присутствующими в митотипе предполагаемого отца
Исключение отцовства устанавливают при выявлении достоверного генетического несоответствия между ребенком и предполагаемым отцом. При анализе аутосомных STR-маркеров каждый аллель ребенка должен быть унаследован либо от матери, либо от биологического отца. После учета материнского происхождения обязательный отцовский аллель ребенка сопоставляют с генотипом предполагаемого отца; его отсутствие является основанием для исключения биологического отцовства.
Одиночное несовпадение не всегда означает окончательное исключение, поскольку возможны редкая мутация в STR-локусе, наличие нулевого аллеля, техническая ошибка или контаминация образца. Поэтому вывод формируют по совокупности данных нескольких независимых локусов с обязательным контролем качества исследования и проверкой идентификации образцов. Совпадение аллелей, напротив, лишь подтверждает совместимость и рассчитывается статистически в виде вероятности отцовства или отношения правдоподобия, но само по себе не доказывает происхождение ребенка.
Исследование Y-хромосомы имеет ограниченное значение: одинаковый Y-гаплотип может встречаться у мужчины и его родственников по мужской линии, поэтому он не позволяет индивидуально подтвердить отцовство. Митохондриальная ДНК наследуется преимущественно по материнской линии, вследствие чего митотип предполагаемого отца обычно не является критерием установления или исключения его отцовства.
| Показатель | Принцип наследования или исследования | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Аутосомные STR-маркеры | Один аллель в каждом локусе происходит от матери, второй — от отца | Основной метод индивидуальной оценки биологического отцовства |
| Обязательный отцовский аллель | Аллель ребенка, который отсутствует у матери, должен присутствовать у биологического отца | Отсутствие этого аллеля у предполагаемого отца поддерживает исключение |
| Совпадение генотипов | Генетические признаки ребенка совместимы с признаками предполагаемого отца | Подтверждает совместимость, но не является абсолютным доказательством отцовства |
| Несовпадение в одном локусе | Возможны мутация, нулевой аллель или лабораторная ошибка | Требует повторной проверки и оценки других локусов |
| Несовпадение в нескольких независимых локусах | Стабильное отсутствие обязательных отцовских аллелей | Критерий генетического исключения отцовства |
| Y-STR-гаплотип | Передается по мужской линии практически без изменений | Определяет принадлежность к мужской линии, но не различает всех родственников по этой линии |
| Митохондриальный профиль | Передается преимущественно от матери всем детям | Информативен для материнского родства; обычно не используется для исключения отцовства |
Таким образом, ключевым критерием является отсутствие у предполагаемого отца аллелей, которые ребенок должен был получить от биологического отца. Чем больше независимых локусов демонстрируют такое несоответствие, тем надежнее исключение. Итоговое заключение основывается на валидированных методиках, полноте генетического профиля и статистической оценке полученных результатов.