2) систему полногеномного секвенирования (+)
3) полиморфные локусы митохондриальной ДНК
4) системы STR-локусов Y-хромосомы
В стандартной судебно-медицинской идентификации личности применяют валидированные системы генетических маркеров, прежде всего панели аутосомных STR-локусов, а также маркеры Y-хромосомы и полиморфные участки митохондриальной ДНК. STR (short tandem repeats) представляют собой короткие повторяющиеся последовательности, число повторов которых вариабельно; сочетание аллелей по множеству локусов формирует высокоиндивидуальный генетический профиль и позволяет рассчитывать вероятность случайного совпадения.
Митохондриальные маркеры особенно полезны при исследовании деградированной или малокопийной ДНК, поскольку митохондрий в клетке значительно больше, чем ядерных геномов. Y-STR применяют преимущественно для установления мужской генетической линии, в том числе при анализе смешанных следов с преобладанием женской ДНК, однако они характеризуют преимущественно родственную линию и имеют меньшую индивидуализирующую способность, чем аутосомные STR.
Полногеномное секвенирование определяет последовательность практически всего генома, а не ограниченного набора заранее отобранных судебно-генетических маркеров. В рутинной судебно-медицинской практике оно не относится к стандартным системам идентификационного анализа: метод требует сложной биоинформатической интерпретации, специальных референсных баз, стандартизации и решения вопросов конфиденциальности избыточных генетических данных. Поэтому в рамках данного перечня именно система полногеномного секвенирования является правильным ответом, хотя отдельные варианты секвенирования могут использоваться в научных и специализированных судебно-генетических проектах.
| Система маркеров | Основной объект анализа | Тип наследования | Практическое судебно-медицинское применение | Ограничения |
|---|---|---|---|---|
| Аутосомные STR | Повторяющиеся участки ядерной ДНК | Бипарентальное | Основной метод индивидуальной идентификации и установления биологического родства | Требуют достаточного количества относительно сохранной ядерной ДНК; сложнее интерпретируются смешанные профили |
| Y-STR | STR-локусы Y-хромосомы | По мужской линии, от отца к сыну | Выделение мужского компонента смешанного следа, установление принадлежности к мужской родственной линии | Мужчины одной патрилинейной линии могут иметь одинаковый или близкий гаплотип |
| Митохондриальная ДНК | Полиморфные участки митохондриального генома | Материнское | Исследование волос без корней, костных останков, зубов и других деградированных объектов | Низкая индивидуализирующая способность; совпадение у родственников по материнской линии |
| Полногеномное секвенирование | Последовательность всего ядерного генома, часто совместно с митохондриальным | Зависит от анализируемых вариантов | Преимущественно исследовательские и специализированные задачи, а не рутинная идентификация | Высокая стоимость, избыточный объём данных, сложная валидация, требования к защите генетической информации |
| Целевые SNP-панели | Набор однонуклеотидных полиморфизмов | Преимущественно бипарентальное; возможны родословные и фенотипические признаки | Перспективное дополнение для анализа деградированной ДНК, родства и биогеографического происхождения | Не заменяют автоматически валидированные STR-системы; информативность зависит от состава панели и популяции |
Ключевой принцип судебной генетики заключается в применении ограниченного набора высокоинформативных и воспроизводимых маркеров, результаты которых сопоставимы с профильными базами данных. Полногеномное секвенирование предоставляет существенно больше информации, чем необходимо для обычной идентификации, включая потенциально чувствительные сведения о здоровье и наследственных признаках. Его отсутствие в перечне стандартных систем не означает отсутствия научной перспективы, а отражает текущие требования к доказательности, стандартизации и правовой допустимости метода.