2) произведение статистических частот всех отцовских аллелей ребенка (+)
3) сумма статистических частот всех отцовских аллелей ребенка
4) произведение статистических частот всех генотипов
Количественная оценка индивидуализирующего значения геномного профиля основана на вероятности его случайного обнаружения в популяции. Для панели несцепленных полиморфных локусов наследование каждого локуса рассматривается как статистически независимое событие, поэтому совместная частота набора информативных отцовских аллелей ребенка рассчитывается умножением их популяционных частот. Именно поэтому правильным является произведение статистических частот всех отцовских аллелей ребенка.
Суммирование частот не отражает вероятность одновременного наличия всех признаков профиля. Чем реже встречается конкретная комбинация аллелей, тем выше ее индивидуализирующая способность и тем меньше вероятность случайного совпадения с профилем другого мужчины. В экспертной практике этот принцип связан с расчетом индекса отцовства: для каждого локуса определяется частный индекс, а при независимости локусов совокупный индекс получают умножением частных значений с учетом генотипов матери, ребенка и предполагаемого отца.
| Показатель | Что характеризует | Принцип расчета или оценки | Экспертное значение |
|---|---|---|---|
| Частота отдельного аллеля | Распространенность аллеля в референтной популяции | Определяется по популяционно-генетическим базам данных | Редкие аллели обладают большей индивидуализирующей значимостью |
| Частота генотипа локуса | Вероятность встречаемости сочетания аллелей в одном локусе | Рассчитывается с учетом генотипа и, при необходимости, равновесия Харди—Вайнберга | Используется для оценки случайного совпадения на конкретном локусе |
| Совокупная частота профиля | Вероятность случайного обнаружения полного набора признаков | Для несцепленных локусов — произведение частот информативных аллелей или генотипов по принятой модели | Определяет индивидуализирующую способность всей панели |
| Индекс отцовства по локусу | Отношение вероятности наблюдаемого наследования при отцовстве к вероятности случайного происхождения | Рассчитывается с учетом генотипов матери, ребенка и предполагаемого отца | Показывает вклад конкретного локуса в подтверждение или исключение отцовства |
| Совокупный индекс отцовства | Общая сила генетических доказательств | Произведение индексов по независимым локусам | Чем выше значение, тем сильнее поддержка гипотезы отцовства |
| Сумма частот | Суммарная распространенность отдельных признаков без учета их совместного возникновения | Сложение, а не умножение вероятностей | Не является корректной оценкой частоты полного геномного профиля |
| Сцепленные локусы | Маркеры, расположенные близко на одной хромосоме | Не допускается безусловное перемножение; учитывается зависимость и рекомбинация | Требуют специальной статистической модели |
Расчет должен опираться на валидированные популяционные частоты, соответствующие этнической и региональной группе обследуемых лиц. При интерпретации результатов учитываются мутации, выпадение аллелей, негодность образца и возможные нарушения предположения о независимости локусов. Окончательный вывод формулируется не только по редкости профиля, но и по совокупности генетических и процессуальных данных экспертизы.