2) морганидой
3) ядрышком
4) локусом (+)
Локус — это конкретное положение гена или другого генетического маркера на хромосоме. Он определяется относительно хромосомной карты и цитогенетических полос; для диплоидного организма соответствующие локусы находятся в одинаковых участках гомологичных хромосом. В одном локусе могут располагаться разные варианты одного гена — аллели, определяющие наследственную вариабельность признака.
Локализация генов имеет принципиальное значение для анализа сцепления и рекомбинации. Чем ближе друг к другу два локуса на одной хромосоме, тем реже между ними происходит кРоссинговер и тем выше вероятность их совместного наследования. В судебно-медицинской генетике исследуют определённые локусы, чаще всего STR-маркеры, а совокупность выявленных аллелей формирует индивидуальный генетический профиль, используемый для идентификации личности и установления биологического родства.
Центромера является участком первичной перетяжки хромосомы, обеспечивающим прикрепление веретена деления и расхождение хроматид. Ядрышко — внутриядерная структура, связанная преимущественно с синтезом рибосомной РНК, а морганида представляет собой единицу генетического расстояния, соответствующую примерно 1% рекомбинаций, но не анатомический участок хромосомы. Поэтому именно термин локус обозначает место расположения гена.
| Понятие | Содержание | Основная функция или значение |
|---|---|---|
| Локус | Определённое место гена или маркера на хромосоме | Используется для обозначения положения наследственного признака и анализа сцепления |
| Аллель | Один из альтернативных вариантов гена в данном локусе | Определяет генетическую вариабельность; у диплоидного организма обычно представлены два аллеля |
| Центромера | Специализированный участок хромосомы в области первичной перетяжки | Обеспечивает формирование кинетохора и правильное расхождение хромосом при делении |
| Теломера | Концевой участок хромосомы, содержащий повторяющиеся последовательности ДНК | Защищает концы хромосом от деградации и слияния |
| Ядрышко | Структура клеточного ядра, формирующаяся вокруг участков хромосом с генами рибосомной РНК | Синтез рРНК и сборка субъединиц рибосом; не является локусом отдельного гена |
| Морганида | Единица генетического расстояния, приблизительно соответствующая 1% рекомбинаций | Оценивает частоту кРоссинговера между локусами, но не обозначает физическую структуру хромосомы |
В цитогенетике положение локуса может описываться номером хромосомы, плечом и полосой, например 7q31.2. Генетическое и физическое расстояние между локусами не всегда совпадают, поскольку частота рекомбинации неодинакова в разных участках хромосомы. При интерпретации результатов молекулярно-генетического исследования учитывают конкретный локус, выявленные в нём аллели и качество полученного генетического профиля. Таким образом, локус является базовой единицей пространственной организации генома на хромосоме.