2) более 50
3) более 20
4) приблизительно 5 (+)
Хромосома X содержит около 156 млн пар нуклеотидов, что составляет приблизительно 5% гаплоидного генома человека. Поэтому правильным является ответ приблизительно 5% . В женской соматической клетке присутствуют две X-хромосомы, а в мужской — одна; при пересчёте на диплоидный ядерный геном доля X-хромосом составляет около 5% у женщин и около 2,5% у мужчин. В тестовых заданиях обычно приводят усреднённую характеристику X-хромосомы как примерно 5% генетического материала генома человека.
Биологическое значение X-хромосомы определяется не только её размером, но и наличием большого числа генов, включая гены, участвующие в развитии нервной системы, гемостазе, иммунных реакциях и репродуктивной функции. Для поддержания относительного равновесия экспрессии генов действует компенсация дозы: у женщин в большинстве соматических клеток одна из двух X-хромосом инактивируется и конденсируется в тельце Барра. Инактивация обычно случайна и неполна, поскольку отдельные гены, особенно расположенные в псевдоаутосомных областях, сохраняют активность на обеих X-хромосомах.
| Кариотип | Половой хромосомный набор | Число телец Барра | Типичные диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| 46,XX | Две X-хромосомы | 1 | Обычный женский кариотип; одна X-хромосома инактивирована |
| 46,XY | Одна X- и одна Y-хромосома | 0 | Обычный мужской кариотип; наличие Y-хромосомы с геном SRY определяет направление тестикулярной дифференцировки |
| 45,X | Моносомия X | 0 | Синдром Шерешевского—Тернера: низкорослость, дисгенезия гонад, возможны пороки сердца и лимфатический отёк |
| 47,XXY | Дополнительная X-хромосома у мужчины | 1 | Синдром Клайнфельтера: гипогонадизм, малые яички, бесплодие, часто высокий рост и гинекомастия |
| 47,XXX | Три X-хромосомы | 2 | Трисомия X; фенотип вариабелен, возможны высокий рост и особенности речевого или когнитивного развития |
| 47,XYY | Одна X- и две Y-хромосомы | 0 | Мужской фенотип; нередко высокий рост, иногда отмечаются трудности обучения и речевого развития |
Количество телец Барра в соматической клетке обычно соответствует числу X-хромосом минус единица, что используется как ориентировочный цитогенетический признак. Однако исследование полового хроматина не заменяет кариотипирование или молекулярно-цитогенетические методы, поскольку не выявляет все структурные перестройки и мозаицизм. Для уточнения хромосомного набора применяют кариотипирование, FISH и хромосомный микроматричный анализ. Таким образом, величина около 5% отражает значительный вклад X-хромосомы в ядерный геном и объясняет клиническое значение нарушений её числа или структуры.