2) кольцевую двунитевую молекулу ДНК, входящую в состав митохондрий (+)
3) молекулу ДНК, входящую в состав аппарата Гольджи
4) молекулу ДНК, входящую в состав ядрышка
Митохондриальный геном — это собственная генетическая система митохондрий, представленная кольцевой двунитевой молекулой ДНК. У человека митохондриальная ДНК содержит около 16 569 пар нуклеотидов и включает 37 генов: 13 генов белков дыхательной цепи, 22 гена транспортных РНК и 2 гена рибосомных РНК. Молекулы мтДНК расположены в матриксе митохондрий в составе нуклеоидов и присутствуют во множественных копиях.
Митохондрии частично автономны: они способны синтезировать отдельные белки, необходимые для окислительного фосфорилирования, однако большинство митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК. Для мтДНК характерны преимущественно материнское наследование и возможная гетероплазмия — одновременное присутствие в клетке нормальных и изменённых копий митохондриального генома. ДНК не входит в состав рибосом или аппарата Гольджи; ядрышко является участком транскрипции рибосомной РНК и сборки субъединиц рибосом, но не самостоятельным хранилищем генома.
| Признак | Митохондриальная ДНК | Ядерная ДНК |
|---|---|---|
| Локализация | Матрикс митохондрий, нуклеоиды | Хромосомы клеточного ядра |
| Структура | Кольцевая двунитевая молекула, около 16 569 пар нуклеотидов | Линейные двунитевые молекулы, организованные в хромосомы |
| Количество копий | Многочисленные копии в одной клетке; число зависит от типа клетки | Обычно две копии каждого аутосомного локуса в диплоидной клетке |
| Наследование | Преимущественно материнское, без обычной рекомбинации между отцовской и материнской линиями | Бипарентальное; характерна рекомбинация |
| Генетическая особенность | Возможна гетероплазмия — смесь вариантов мтДНК в одной клетке или ткани | Возможны гетерозиготность, мутации и соматический мозаицизм |
| Судебно-медицинское применение | Исследование костей, зубов и стержней волос при выраженной деградации материала; установление материнской родственной линии | Индивидуализация по ядерным STR-профилям с более высокой дискриминирующей способностью |
| Ограничение идентификации | Совпадение митотипа не доказывает уникальность лица, поскольку общий профиль могут иметь родственники по материнской линии | Совокупность независимых STR-локусов обычно позволяет получить высокоиндивидуализирующий профиль |
В судебной генетике мтДНК особенно ценна при исследовании малокопийного или деградированного биологического материала, поскольку в клетке содержится значительно больше её копий, чем ядерной ДНК. Результат обычно оценивают по митохондриальному гаплотипу и сопоставляют с референсными базами данных и родственниками по материнской линии. Выявление гетероплазмии требует анализа нескольких участков и учёта тканевой вариабельности. Поэтому исследование мтДНК чаще подтверждает или исключает материнское родство, но само по себе редко обеспечивает абсолютную индивидуализацию.