2) не учитывается
3) повышает вероятностную оценку
4) понижает вероятностную оценку (+)
При расчёте вероятности отцовства оценивают не только совпадение генетических профилей ребёнка и предполагаемого отца, но и частоту соответствующих аллелей в популяции. Основным показателем является индекс отцовства (PI) — отношение вероятности наблюдаемого генетического совпадения при истинном отцовстве к вероятности такого же совпадения у случайного неродственного мужчины. Часто встречающийся аллель с большей вероятностью присутствует у любого случайного человека, поэтому его совпадение с профилем ребёнка имеет меньшую доказательную силу и снижает величину PI.
Для совокупной оценки рассчитывают комбинированный индекс отцовства (CPI), обычно перемножая локус-специфические индексы при условии независимости исследованных STR-локусов. Затем вероятность отцовства определяют с учётом априорной вероятности, как правило по формуле: W = CPI/(CPI + 1) × 100% при априорной вероятности 0,5. Следовательно, совпадение по распространённым аллелям повышает вероятность случайного совпадения и уменьшает отношение в пользу гипотезы биологического отцовства, что обосновывает правильность ответа понижает вероятностную оценку .
| Генетическая ситуация | Популяционная характеристика | Влияние на индекс отцовства | Судебно-экспертное значение |
|---|---|---|---|
| Совпадение по редкому аллелю | Низкая частота в референтной популяции | Обычно существенно повышает PI | Случайное совпадение у неродственного мужчины маловероятно |
| Совпадение по часто встречающемуся аллелю | Высокая частота в популяции | Снижает локус-специфический PI по сравнению с редким аллелем | Совпадение обладает меньшей индивидуализирующей ценностью |
| Передача ребёнку обязательного отцовского аллеля | Аллель отсутствует у матери и должен происходить от биологического отца | Оценивается с учётом частоты этого аллеля и генотипа предполагаемого отца | Формирует основу расчёта индекса по конкретному локусу |
| Несовпадение по нескольким независимым локусам | Наблюдаются генетические признаки, несовместимые с отцовством | Может привести к исключению, а не только к снижению PI | Исключение подтверждают с учётом возможности мутации и качества исследования |
| Совпадение по большому числу STR-локусов | Профили согласуются во всей панели маркеров | CPI возрастает как произведение локус-специфических PI | Совокупная вероятность может стать очень высокой даже при наличии отдельных распространённых аллелей |
| Редкий или популяционно-специфичный аллель | Частота зависит от этнической и региональной базы данных | Оценка PI зависит от корректности частот | Необходима валидированная база частот, соответствующая исследуемой популяции |
| Возможная мутация в одном локусе | Единичное расхождение при совпадении остальных маркеров | Требует специальной модели расчёта, а не автоматического исключения | Учитывают частоту мутаций, родословную и результаты расширенного типирования |
Таким образом, частота аллеля является ключевым компонентом статистической интерпретации ДНК-профиля. Чем чаще признак встречается в популяции, тем выше вероятность его обнаружения у случайного мужчины и тем меньше его самостоятельная доказательная значимость. Окончательный вывод делают по совокупности независимых локусов, качеству генетического профиля и корректности использованной популяционной базы частот. При наличии исключающих признаков вероятностная оценка заменяется выводом об исключении биологического отцовства, если расхождение не объясняется мутацией или методическими причинами.