2) моногенных наследственных болезней
3) мультифакториального наследования
4) диагностики наследственной патологии
Верный ответ — идентификация личности и установление родства. Судебная молекулярно-генетическая экспертиза исследует ДНК человека в биологических объектах: крови, слюне, сперме, эпителиальных клетках, волосах, костной ткани и других следах. Для идентификации формируют генетический профиль по полиморфным участкам ДНК, чаще всего по аутосомным STR-маркерам (short tandem repeats). Совпадение профилей позволяет установить принадлежность следа конкретному лицу либо исключить такое соответствие; при этом учитываются качество образца, возможность контаминации и статистическая частота выявленного профиля в популяции.
Установление родства основано на принципе наследования аллелей: каждый человек получает по одному аллелю каждого исследуемого маркера от матери и отца. При исследовании предполагаемого отцовства или другого родства оценивают согласованность генетических признаков у родственников и рассчитывают вероятность родства, индекс отцовства или отношение правдоподобия. Дополнительное значение имеют Y-STR для анализа мужской линии и митохондриальная ДНК для материнской линии, особенно при исследовании деградированных или малых по объёму образцов.
Выявление конкретной наследственной болезни, определение мутации при моногенном заболевании и оценка предрасположенности к мультифакториальной патологии относятся преимущественно к клинической медицинской генетике и лабораторной диагностике. Такие исследования могут иметь судебное значение в отдельных ситуациях, но не являются основной задачей судебной молекулярно-генетической экспертизы, ориентированной на доказательство происхождения биологического объекта и биологического родства.
| Экспертная задача | Основные генетические объекты | Принцип интерпретации | Типичный результат |
|---|---|---|---|
| Идентификация личности | Аутосомные STR, при необходимости SNP-маркеры | Сопоставление профиля ДНК следа с эталонным образцом | Совпадение, исключение или статистическая оценка вероятности случайного совпадения |
| Установление отцовства | Аутосомные STR у ребёнка, матери и предполагаемого отца | Проверка происхождения каждого аллеля ребёнка от одного из родителей | Исключение отцовства либо расчёт индекса и вероятности отцовства |
| Установление материнства | Аутосомные маркеры и митохондриальная ДНК | Сравнение наследуемых материнских признаков и общего генетического профиля | Подтверждение или исключение биологического материнства |
| Исследование родства при отсутствии одного из родителей | Аутосомные STR, X- и Y-хромосомные маркеры, митохондриальная ДНК | Оценка вероятности общего предка по соответствующей линии наследования | Вероятностное заключение о родстве либо его исключение |
| Определение мужской линии родства | Y-STR и гаплотип Y-хромосомы | Передача маркеров по мужской линии от отца к сыну | Сопоставление или различие мужских родословных; метод не индивидуализирует всех мужчин одной линии |
| Диагностика моногенного заболевания | Патогенный вариант конкретного гена, панели генов, секвенирование | Сопоставление выявленного варианта с клиническими и лабораторными критериями болезни | Медицинско-генетический диагноз, носительство или оценка риска; не основная судебно-идентификационная задача |
Достоверность судебного заключения определяется не только совпадением генетических признаков, но и корректным отбором, упаковкой, маркировкой и хранением объектов. Вероятностные выводы формулируют с учётом частот аллелей в референтной популяции и отношения правдоподобия, а не только в виде утверждения совпадает или не совпадает . При смешанных, деградированных или малых образцах применяют расширенные панели маркеров и специальные статистические модели. Окончательное экспертное заключение должно учитывать качество исходного материала и возможность альтернативного происхождения биологического следа.