2) Q = p9 (2-p9)
3) Q = 2 p9
4) Q = p92 (+)
Для локуса Penta D у потерпевшего установлен гомозиготный генотип 9,9, то есть обе копии локуса представлены аллелем 9. При равновесии Харди—Вайнберга и отсутствии родства между сравниваемыми лицами частота такого генотипа в популяции рассчитывается как произведение частот двух одинаковых аллелей: p9 × p9 = p92. Поэтому вероятность случайного совпадения признака 9,9 в следе крови с генотипом случайно выбранного неродственного лица определяется формулой из варианта 4.
Показатель p92 является частотой генотипа, а не частотой одного аллеля. Для гетерозиготного генотипа, например 9,10, использовалась бы формула 2p9p10, поскольку возможны два порядка сочетания аллелей. Выражения 2p9 и p9(2−p9) не соответствуют частоте конкретного гомозиготного генотипа 9,9.
Расчёт выполняют по частоте аллеля 9 в референтной популяции, принятой для судебно-генетического исследования. Полученное значение характеризует случайную встречаемость данного генотипа и используется при оценке силы совпадения, но само по себе не является вероятностью виновности конкретного лица. При анализе нескольких независимых локусов частоты соответствующих генотипов обычно перемножают, а при наличии популяционной субструктуры, близкого родства или иных ограничений применяют специальные поправки.
| Генетическая ситуация | Формула частоты | Интерпретация |
|---|---|---|
| Гомозигота 9,9 | p92 | Обе аллельные копии представлены аллелем 9 |
| Гетерозигота 9,10 | 2p9p10 | Учитываются два возможных порядка сочетания аллелей |
| Гомозигота i,i | pi2 | Общее правило для любого гомозиготного STR-генотипа |
| Гетерозигота i,j | 2pipj | Формула применяется при разных аллелях и ≠ j |
| Совпадение по одному локусу | Частота совпавшего генотипа | Оценивает редкость признака среди случайных неродственных лиц |
| Совпадение по нескольким независимым локусам | ∏ частот генотипов локусов | Совокупная случайная вероятность профиля при условии независимости локусов |
Таким образом, для признака 9,9 ключевым является его гомозиготный характер. Вероятность формирования этого генотипа равна квадрату частоты аллеля 9. Чем реже аллель встречается в соответствующей популяции, тем ниже частота гомозиготного генотипа и тем сильнее статистическая значимость совпадения. Окончательная судебно-генетическая оценка должна учитывать качество профиля, происхождение образцов и совокупность результатов по всем исследованным локусам.