2) Q = p282 (+)
3) Q = p28 (2-p28)
4) Q = (2 p28-p282)2
Правильна формула Q = p282, поскольку выявлен гомозиготный генотип 28,28. При условии равновесия Харди—Вайнберга и случайного выбора неродственного человека частота такого генотипа равна произведению частот двух одинаковых аллелей: p28 × p28. Здесь p28 — частота аллеля 28 в соответствующей референтной популяции.
Показатель Q отражает вероятность случайного совпадения данного генетического признака у другого, не связанного с исследуемым лицом человека. Это не вероятность виновности подозреваемого и не вероятность того, что биологический материал происходит именно от него; для интерпретации заключения также учитываются качество профиля, возможность контаминации, родственные связи и совокупность иных доказательств.
Формулы с множителем 2 применяются при расчёте частоты гетерозиготного генотипа 28, x, если частота второго аллеля известна, либо при оценке вероятности носительства аллеля 28. В рассматриваемой ситуации оба аллеля одинаковы, поэтому коэффициент 2 не используется. Для нескольких независимых STR-локусов вероятности случайного совпадения обычно объединяют перемножением, что формирует совокупную дискриминирующую силу генетического профиля.
| Генетическая ситуация | Условие | Расчёт частоты | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| Гомозигота 28,28 | Оба аллеля представлены аллелем 28 | p282 | Вероятность случайного обнаружения такого генотипа у неродственного человека |
| Гетерозигота 28, x | Аллели различаются, x ≠ 28 | 2p28px | Коэффициент 2 учитывает два возможных порядка наследования аллелей |
| Наличие аллеля 28 | Генотип 28,28 или 28, x | 2p28 − p282 | Вероятность носительства аллеля 28 хотя бы в одной копии |
| Отсутствие аллеля 28 | Ни один из двух аллелей не равен 28 | (1 − p28)2 | Дополняющая категория в модели двух аллельных копий |
| Случайное совпадение по нескольким локусам | Профили совпадают в независимых STR-локусах | Qобщ = Q1 × Q2 × … | Получают совокупную вероятность случайного совпадения профиля |
| Популяционная поправка | Родство, субструктура популяции или неравновесие Харди—Вайнберга | Используются скорректированные частоты | Простая формула p2 требует оценки её применимости к конкретной популяции |
Таким образом, при совпадении генотипа 28,28 в следовом материале и у подозреваемого рассчитывают частоту именно гомозиготного генотипа — p282. Чем реже аллель 28 в популяции, тем ниже вероятность случайного совпадения по этому локусу. Однако один локус имеет ограниченную идентификационную ценность, поэтому окончательная оценка обычно основывается на полном STR-профиле и статистическом отношении правдоподобия.