2) и образце подозреваемого установлены аллели 21.2, 25.2
3) установлен генотип 25.2, 25.2, в образце подозреваемого – 21.2, 21.2
4) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллель 25.2, в образце подозреваемого установлен генотип 25.2, 25.2
Правилен вариант — 1. Локус FGA относится к аутосомным STR-маркерам, а запись 25.2/25.2 означает гомозиготный генотип: обе копии локуса представлены одним и тем же аллелем. Если в следе крови и образце подозреваемого выявлен именно такой генотип, вероятность случайного совпадения с генотипом случайно выбранного неродственного лица при равновесии Харди—Вайнберга рассчитывают как Q = p25.22, где p25.2 — частота аллеля 25.2 в соответствующей популяции.
Для гетерозиготы формула была бы иной: вероятность генотипа 21.2/25.2 равна 2p21.2p25.2, поскольку возможны два порядка сочетания аллелей. Несовпадение генотипов, например наличие в следе 25.2/25.2 и у подозреваемого 21.2/21.2, является основанием для исключения данного лица как источника следа, если результаты достоверны и не осложнены выпадением аллеля или техническим артефактом. Многоаллельный профиль указывает на возможную смесь биологического материала, поэтому его нельзя оценивать простой формулой частоты одного гомозиготного генотипа.
Расчёт предполагает использование валидированных популяционных частот, корректную интерпретацию электрофореграммы и, как правило, отсутствие близкого родства между случайным лицом и предполагаемым источником. Для оценки совокупности доказательств в судебно-генетической экспертизе дополнительно применяют отношение правдоподобия, а при необходимости учитывают популяционную стратификацию и поправку на родство. Само наличие редкого совпадающего генотипа повышает доказательную силу, но не заменяет вероятностную интерпретацию результата.
| Ситуация | Генотип следа | Генотип сравниваемого лица | Корректная оценка |
|---|---|---|---|
| Совпадение гомозигот | 25.2/25.2 | 25.2/25.2 | Q = p25.22 при равновесии Харди—Вайнберга |
| Совпадение гетерозигот | 21.2/25.2 | 21.2/25.2 | Q = 2p21.2p25.2 |
| След — гомозигота, лицо — гетерозигота | 25.2/25.2 | 21.2/25.2 | Точное генотипическое совпадение отсутствует; при достоверном анализе — исключение |
| Разные гомозиготные генотипы | 25.2/25.2 | 21.2/21.2 | Несовместимые генотипы; лицо исключается как источник данного профиля |
| Многоаллельный профиль | Более двух аллелей, включая 25.2 | 25.2/25.2 | Вероятная смесь; требуется моделирование компонентов и расчёт отношения правдоподобия |
| Неполный или технически осложнённый профиль | Не все аллели надёжно выявлены | Любой профиль | Необходимы проверка выпадения аллеля, артефактов и повторное подтверждение; простое p2 неприменимо автоматически |
| Совокупная оценка нескольких локусов | Совпадающий профиль по ряду STR | Совпадающий профиль по ряду STR | При выполнении условий независимости используют произведение частот или соответствующую вероятностную модель |
Аллель 25.2 является конкретным вариантом STR-локуса, и его обозначение как микроварианта не меняет принцип расчёта частоты гомозиготы. Формула p2 применима именно к достоверно установленному совпадающему гомозиготному генотипу. Для смешанных, неполных или частично совпадающих профилей необходима специальная экспертная интерпретация. Окончательный вывод должен отражать не только факт совпадения, но и статистическую редкость обнаруженного профиля.