2) и образце подозреваемого установлены аллели 16, 17
3) установлен генотип 16, 16, в образце подозреваемого 17, 17
4) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллель 16, в образце подозреваемого установлен генотип 16, 16
В локусе D19S433 вариант 1 корректен, поскольку в следе крови и образце подозреваемого установлен один и тот же гомозиготный генотип 16,16. При допущении равновесия Харди—Вайнберга и отсутствии родства между лицами вероятность того, что случайно выбранный неродственный человек имеет такой генотип, рассчитывают как Q = p162, где p16 — частота аллеля 16 в соответствующей популяционной базе данных. Возведение частоты в квадрат отражает наличие двух одинаковых копий аллеля 16.
Для гетерозиготного генотипа 16,17 применяют формулу 2p16p17, поэтому вариант с таким сочетанием аллелей не соответствует выражению p162. Несовпадение генотипов 16,16 и 17,17 исключает индивидуальное соответствие по данному локусу. При многоаллельном профиле, который может быть следствием смешения биологического материала, требуется специальная вероятностная модель с учетом всех выявленных аллелей и числа возможных доноров; простое применение p162 в этой ситуации некорректно.
| Ситуация в локусе | Тип генотипа или профиля | Расчет вероятности | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| След и образец подозреваемого: 16,16 | Совпадающая гомозигота | p162 | Корректная формула для вероятности случайного совпадения у неродственного человека |
| След и образец подозреваемого: 16,17 | Совпадающая гетерозигота | 2p16p17 | Учитываются два возможных порядка наследования аллелей |
| След: 16,16; образец: 17,17 | Несовпадающие гомозиготы | Не рассчитывается как p162 | Генетическое исключение соответствия по данному локусу |
| След: 16,16; образец: 16,17 | Гомозигота и гетерозигота | Не является полным совпадением | Требуется оценка достоверности профиля и исключение технических причин |
| След содержит более двух аллелей | Вероятная смесь ДНК | Специальная формула для смешанного профиля | Учитываются все аллели, число доноров, их генотипы и аналитические параметры |
| Сравниваемые лица являются родственниками | Зависимые генотипы | Простая модель Харди—Вайнберга ограничена | Необходима родственная вероятностная гипотеза с учетом коэффициентов родства |
| Частота аллеля получена из нерепрезентативной базы | Популяционная неопределенность | Расчет зависит от качества базы данных | Используют валидированную базу соответствующей популяции и, при необходимости, поправки |
Формула p162 относится именно к вероятности встречаемости гомозиготного генотипа в популяции, а не к вероятности виновности подозреваемого. Доказательность совпадения оценивают в совокупности с качеством выделенного ДНК-профиля, возможностью контаминации и другими материалами дела. В многолокусном исследовании вероятности по независимым локусам могут комбинироваться только при обоснованности предположения об их независимости.