2) Q = p212 (+)
3) Q = p21 (2-p21)
4) Q = (2 p21-p212)2
Для гомозиготного генотипа по аутосомному STR-локусу вероятность его случайного обнаружения у неродственного лица рассчитывают как квадрат популяционной частоты соответствующего аллеля: Q = p212. Формула следует из принципа Харди—Вайнберга: две копии аллеля наследуются независимо, поэтому вероятность сочетания аллеля 21 от отца и аллеля 21 от матери равна p21 × p21.
В исследуемом следе и сравнительном образце выявлен одинаковый гомозиготный профиль 21, 21, поэтому учитывается частота именно этого генотипа, а не вероятность наличия хотя бы одной копии аллеля. Выражение 2p применяется при приближённой оценке гетерозиготных сочетаний, а формула p(2 − p) характеризует вероятность присутствия не менее одного заданного аллеля в генотипе и не соответствует вероятности конкретной гомозиготы. В экспертной практике после расчёта вероятностей по отдельным независимым локусам их объединяют для получения совокупной вероятности случайного совпадения генетического профиля.
| Генетическая ситуация | Расчётная формула | Экспертное значение |
|---|---|---|
| Гомозиготный генотип A, A | pA2 | Вероятность случайного совпадения конкретной гомозиготы при равновесии Харди—Вайнберга |
| Гетерозиготный генотип A, B | 2pApB | Вероятность конкретного сочетания двух различных аллелей |
| Наличие хотя бы одного аллеля A | pA(2 − pA) | Оценивает частоту носительства аллеля, но не определённого генотипа |
| Совпадение по нескольким независимым локусам | Произведение генотипических частот | Формирует совокупную вероятность случайного совпадения полного профиля |
| Популяционная частота аллеля | pA | Определяется по валидированной референсной базе соответствующей популяции |
| Популяционная подразделённость | Расчёт с поправкой θ | Используется для более консервативной оценки при возможной генетической неоднородности популяции |
| Родственная связь сравниваемых лиц | Специальные вероятностные модели | Простое предположение о независимости генотипов неприменимо |
Полученное значение Q характеризует не вероятность виновности подозреваемого, а ожидаемую частоту данного генотипа среди случайно выбранных неродственных лиц соответствующей популяции. Чем реже аллель 21 встречается в популяционной базе, тем меньше величина p212 и тем выше доказательственная значимость совпадения. Окончательная оценка должна учитывать качество биологического следа, возможность смешанного происхождения материала, артефакты амплификации и результаты исследования остальных STR-локусов. Статистический вывод обычно представляют в форме вероятности случайного совпадения или отношения правдоподобия.