2) Q = p202 (+)
3) Q = p20 (2-p20)
4) Q = (2 p20-p202)2
Локус D2S1338 относится к аутосомным STR-маркерам, для которых вероятность случайного совпадения рассчитывают по частоте соответствующего генотипа в референсной популяции. При обозначении частоты аллеля 20 как p20 генотип 20,20 является гомозиготным, поэтому при допущении равновесия Харди—Вайнберга его ожидаемая частота равна произведению частоты аллеля самой на себя: Q = p202. Именно эта величина отражает вероятность того, что случайно выбранный неродственный человек будет иметь такой же генотип в данном локусе.
Формулы с множителем 2 применяются к гетерозиготному генотипу, например 20,21, для которого частота равна 2p20p21. Выражение 2p20 характеризует не частоту конкретного гомозиготного генотипа, а иную расчетную величину, тогда как 2p20 − p202 соответствует вероятности наличия хотя бы одной копии аллеля 20. Поэтому для совпадения признаков 20,20 в следе крови и у проверяемого лица правильным является вариант 2.
Расчет действителен при условии, что след является однокомпонентным, генотип установлен достоверно, частота аллеля взята из релевантной популяционной базы, а лицо не является близким родственником предполагаемого источника следа. При анализе нескольких независимых локусов частоты генотипов обычно объединяют по принципу произведения, что существенно повышает дискриминирующую способность совокупного ДНК-профиля.
| Генетическая ситуация | Обозначение | Формула частоты | Интерпретация |
|---|---|---|---|
| Гомозигота по аллелю 20 | 20,20 | p202 | Вероятность случайного обнаружения конкретного генотипа в одном аутосомном локусе |
| Гетерозигота | 20,21 | 2p20p21 | Учитываются два взаимозаменяемых порядка наследования аллелей от родителей |
| Наличие хотя бы одной копии аллеля 20 | 20,20 или 20,x | 2p20 − p202 | Вероятность носительства аллеля, а не частота определенного генотипа |
| Две независимые копии признака | Повторное событие | (2p20 − p202)2 | Не используется для стандартной оценки частоты одного генотипа 20,20 |
| Условие популяционной модели | Равновесие Харди—Вайнберга | p202 для гомозиготы | Предполагается случайное скрещивание и отсутствие существенного влияния субструктуры популяции |
| Совокупность нескольких локусов | Независимые маркеры | Qобщ ≈ ∏Qi | Вероятности отдельных локусов перемножают с учетом популяционных поправок и качества данных |
Полученное значение является статистической оценкой редкости генотипа, а не вероятностью виновности конкретного лица. Чем ниже частота генотипа в популяции, тем сильнее его индивидуализирующее значение при сопоставлении следа и образца. Окончательный вывод формулируют с учетом всех исследованных локусов, качества биологического материала и исключения альтернативных источников ДНК.