↑ Вверх ↓ Вниз

Расчет вероятности случайного совпадения генотипов в локусе d21s11 по формуле q = p31.22 будет корректен в том случае, если в следе спермы (ответ на вопрос)

РАСЧЕТ ВЕРОЯТНОСТИ СЛУЧАЙНОГО СОВПАДЕНИЯ ГЕНОТИПОВ В ЛОКУСЕ D21S11 ПО ФОРМУЛЕ Q = p31.22 БУДЕТ КОРРЕКТЕН В ТОМ СЛУЧАЕ, ЕСЛИ В СЛЕДЕ СПЕРМЫ
1) и образце подозреваемого установлены аллели 31.2, 31.2 (+)
2) и образце подозреваемого установлены аллели 31.2, 32.2
3) установлен генотип 31.2, 31.2, в образце подозреваемого –32.2, 32.2
4) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллель 31.2, в образце подозреваемого установлен генотип 31.2, 31.2

Формула Q = p31.22 корректна при совпадении в следе спермы и образце подозреваемого гомозиготного генотипа 31.2/31.2. Здесь p31.2 — частота аллеля 31.2 в соответствующей популяции, а возведение в квадрат отражает вероятность случайного формирования двух одинаковых аллелей у человека. Расчёт основан на законе Харди—Вайнберга и применим при условии, что анализируется индивидуальный, а не смешанный генетический профиль.

Для гетерозиготного генотипа 31.2/32.2 используется выражение 2pq, поэтому подстановка p2 была бы методически неверной. Несовпадение генотипов исключает соответствие образцов по данному локусу, а наличие более двух аллелей указывает на смешанный профиль, для которого частота конкретного генотипа не рассчитывается простой формулой для гомозиготы. Таким образом, отмеченный ответ соответствует ситуации полного совпадения гомозиготного профиля 31.2/31.2 в индивидуальном следе и сравнительном образце.

Генетическая ситуацияИнтерпретацияФормула частотыПрименимость
Оба образца: 31.2/31.2Совпадение гомозиготного генотипаp2Корректно для индивидуального профиля при соблюдении условий популяционной модели
Оба образца: 31.2/32.2Совпадение гетерозиготного генотипа2pqПрименяется вместо p2
След: 31.2/31.2; образец: 32.2/32.2Несовпадение по локусу D21S11Частота совпадения не рассчитываетсяГенетическое соответствие по данному локусу исключается
В следе выявлено более двух аллелейВероятен смешанный биологический материалНе сводится к одной формуле p2Требуется расчёт для смеси с учётом состава и модели интерпретации
Совпадение только по одному локусуСовместимость образцов, но не индивидуализацияИспользуется частота генотипа данного локусаДоказательность повышается при анализе панели независимых STR-локусов
Расчёт по нескольким независимым локусамОценка вероятности случайного совпадения полного профиляПроизведение частот генотипов локусовДопустимо при учёте популяционных поправок и качества профиля

Вероятность случайного совпадения не является вероятностью виновности конкретного лица: она характеризует редкость обнаруженного генетического профиля в популяции. Для достоверной оценки используют валидированные частоты аллелей, подходящую популяционную базу и контроль независимости локусов. При исследовании спермы дополнительно учитывают качество выделения ДНК, возможную деградацию материала и присутствие клеток других лиц.

Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт