2) Q = p162
3) Q = (p8 + p16)2
4) Q = 2 p8×p16 (+)
Локус D2S441 относится к аутосомным STR-маркерам, а сочетание аллелей 8 и 16 соответствует гетерозиготному генотипу. При выполнении закона Харди—Вайнберга частота такого генотипа в популяции рассчитывается как Q = 2 × p8 × p16, где p8 и p16 — частоты соответствующих аллелей в референтной популяционной выборке. Множитель 2 учитывает два равновероятных варианта наследования аллелей: 8 от материнской хромосомы и 16 от отцовской либо наоборот.
Следовательно, отмеченный вариант 4 правильно определяет вероятность случайного совпадения именно гетерозиготного генотипа 8,16 у случайно выбранного неродственного лица. Формула p162 относится к гомозиготе 16,16, а выражение (p8 + p16)2 включает также генотипы 8,8 и 16,16 и потому не описывает точное совпадение. Расчёт применим к однокомпонентному профилю при отсутствии признаков контаминации, выпадения аллеля или смешения образцов.
| Генетическая ситуация | Формула | Интерпретация |
|---|---|---|
| Гетерозигота 8,16 | 2 × p8 × p16 | Вероятность случайного обнаружения точного генотипа 8,16; применяется в данном случае |
| Гомозигота 8,8 | p82 | Вероятность генотипа, состоящего из двух аллелей 8 |
| Гомозигота 16,16 | p162 | Вероятность генотипа, состоящего из двух аллелей 16 |
| Оба аллеля принадлежат множеству {8,16} | (p8 + p16)2 | Включает три генотипа: 8,8; 8,16; 16,16, поэтому шире точного совпадения |
| Хотя бы один аллель равен 8 или 16 | (p8 + p16) × (2 − p8 − p16) | Не является частотой конкретного генотипа 8,16 |
| Совпадение по нескольким независимым локусам | Qобщ = Q1 × Q2 × … × Qn | Суммарная вероятность рассчитывается перемножением локусных частот при обоснованной независимости маркеров |
| Судебно-генетическое значение | LR = 1/Q | В упрощённой модели показывает, во сколько раз совпадение вероятнее при происхождении образца от подозреваемого, чем от случайного неродственного лица |
Величина Q характеризует частоту генотипа в выбранной популяции, но не равна вероятности виновности подозреваемого. Для итоговой экспертной оценки используют частоты аллелей, полученные из валидированной базы данных, и учитывают возможную популяционную стратификацию. Одного локуса обычно недостаточно для индивидуализации, поэтому заключение основывают на совокупности независимых STR-маркеров. Совпадение исследуемого и сравнительного образцов должно интерпретироваться совместно с качеством профиля и обстоятельствами образования следа.