2) установлен многоаллельный профиль (более двух аллелей), содержащий аллели 7 и 12, в образце подозреваемого установлен генотип 7, 12
3) установлен генотип 7, 7, в образце подозреваемого – 12, 12
4) и образце подозреваемого установлены аллели 12, 12
Формула Q = 2p7×p12 применима, когда в следе слюны и образце подозреваемого установлен одинаковый полноценный двухаллельный профиль TPOX — гетерозиготный генотип 7/12. Множитель 2 учитывает два возможных порядка расположения аллелей в паре гомологичных хромосом: 7 на материнской и 12 на отцовской либо наоборот. При соблюдении закона Харди—Вайнберга это частота генотипа 7/12 в соответствующей популяции, то есть оценка вероятности случайного совпадения такого генотипа у неродственного лица.
Многоаллельный профиль, содержащий более двух аллелей, указывает на возможную смесь биологического материала и не может быть описан частотой одного индивидуального генотипа без дополнительного выделения компонентов или вероятностной интерпретации смеси. Для гомозиготных сочетаний используются иные выражения: p72 для генотипа 7/7 и p122 для генотипа 12/12. Поэтому именно однозначное установление гетерозиготного профиля 7/12 в обоих образцах соответствует отмеченному варианту.
| Ситуация в локусе TPOX | Генетическая интерпретация | Применимость формулы |
|---|---|---|
| Единичный профиль 7/12 в следе и образце подозреваемого | Совпадение гетерозиготного генотипа | Q = 2p7p12 |
| Генотип 7/7 | Гомозиготное состояние по аллелю 7 | Q = p72 |
| Генотип 12/12 | Гомозиготное состояние по аллелю 12 | Q = p122 |
| Более двух аллелей в следе | Вероятная смесь ДНК нескольких лиц либо артефакт профилирования | Простая формула для одного генотипа неприменима |
| В следе выявлен 7/12, у подозреваемого иной профиль | Несовпадение по локусу, возможна генетическая исключающая информация | Расчёт Q для совпадения не проводится |
| Расчёт по популяционным частотам | Необходимы представительность базы, независимость аллелей и отсутствие существенной популяционной стратификации | Формула корректна только при выполнении этих допущений |
Расчёт вероятности случайного совпадения относится к статистической оценке частоты генотипа, а не к вероятности виновности конкретного лица. В судебно-генетической экспертизе его следует отличать от отношения правдоподобия, которое сопоставляет конкурирующие гипотезы происхождения биологического материала. При исследовании смешанных следов предпочтительны специальные модели интерпретации смеси с учётом высоты пиков, возможной деградации и вклада нескольких доноров. Окончательная оценка должна основываться на валидированной популяционной базе и совокупности исследованных STR-локусов.
