2) Q = p162 (+)
3) Q = p16 (2-p16)
4) Q = (2 p16-p162)2
При совпадении гомозиготного генотипа 16,16 в локусе vWA вероятность случайного обнаружения такого же генотипа у другого, неродственного лица рассчитывают как Q = p162, где p16 — популяционная частота аллеля 16. Формула следует из закона Харди—Вайнберга: при случайном скрещивании и независимом наследовании двух копий аллеля частота гомозиготы AiAi равна квадрату частоты соответствующего аллеля.
Выявление единственного аллеля 16 в исследуемом следе интерпретируется как генотип 16,16 только при условии надежного исключения аллельного выпадения, деградации ДНК, смеси биологического материала и иных аналитических артефактов. Полученное значение Q характеризует не вероятность виновности подозреваемого, а частоту совпадающего генотипа среди случайно выбранных лиц соответствующей референтной популяции. При анализе нескольких независимых STR-локусов частоты генотипов перемножают по правилу произведения, формируя совокупную вероятность случайного совпадения генетического профиля.
| Генетическая ситуация | Расчетная формула | Судебно-экспертное значение |
|---|---|---|
| Гомозиготный генотип AiAi | pi2 | Частота лиц, имеющих две копии одного аллеля |
| Гетерозиготный генотип AiAj | 2pipj | Частота лиц, несущих два различных аллеля |
| Наличие хотя бы одной копии аллеля Ai | pi(2 − pi) | Суммарная частота гомозигот и гетерозигот с данным аллелем |
| Совпадение по нескольким независимым локусам | Q = Q1 × Q2 × … × Qn | Расчет совокупной вероятности случайного совпадения профиля |
| Смешанный биологический след | Простая формула p2 обычно неприменима | Требуется оценка возможных комбинаций генотипов или отношения правдоподобия |
| Популяционная неоднородность или родство | Используются корректирующие модели | Учитываются субструктура популяции и повышенная вероятность общих аллелей |
Таким образом, квадрат частоты аллеля применяют именно для гомозиготного генотипа при соблюдении предпосылок популяционного равновесия. Для экспертного заключения используют валидированную базу частот аллелей, соответствующую исследуемой популяции. Современная интерпретация полного ДНК-профиля нередко представляется также в виде отношения правдоподобия, сопоставляющего вероятность результатов при конкурирующих версиях происхождения следа. Генетическое совпадение оценивается совместно с качеством электрофореграммы и другими материалами дела.