2) Q = p92
3) Q = (p9 + p11)2
4) Q = 2 p9×p11 (+)
Для аутосомного STR-локуса D10S1248 генотип 9,11 является гетерозиготным: он содержит два различных аллеля. При условии равновесия Харди—Вайнберга и независимого сочетания аллелей частота такого неупорядоченного генотипа рассчитывается как сумма двух возможных комбинаций: 9 от одного родителя и 11 от другого либо наоборот. Поэтому вероятность случайного совпадения составляет Q = 2 × p9 × p11, где p9 и p11 — частоты соответствующих аллелей в используемой популяционной базе данных.
Множитель 2 учитывает два взаимозаменяемых порядка расположения аллелей в генотипе. Формула p92 относится к гомозиготе 9,9, а выражение (p9 + p11)2 включает не только генотип 9,11, но и 9,9 и 11,11. Формула (p9 + p11)(2 − p9 − p11) описывает вероятность наличия хотя бы одного аллеля 9 или 11, а не частоту конкретного генотипа.
Расчёт применим при интерпретации однокомпонентного генетического профиля, когда в слюне на окурке достоверно установлены аллели 9 и 11, а у подозреваемого выявлен тот же генотип. Полученное значение является вероятностью обнаружить такой же генотип у случайно выбранного неродственного лица, но не вероятностью виновности подозреваемого и не самостоятельным доказательством происхождения следа.
| Генетическое событие | Формула | Интерпретация |
|---|---|---|
| Точный гетерозиготный генотип 9,11 | 2p9p11 | Правильная формула для оценки частоты случайного совпадения данного генотипа |
| Гомозиготный генотип 9,9 | p92 | Вероятность двух копий аллеля 9; к генотипу 9,11 не относится |
| Гомозиготный генотип 11,11 | p112 | Вероятность двух копий аллеля 11 |
| Оба аллеля принадлежат множеству 9 или 11 | (p9 + p11)2 | Включает генотипы 9,9; 9,11 и 11,11, поэтому шире требуемого события |
| Хотя бы один аллель является 9 или 11 | (p9 + p11)(2 − p9 − p11) | Не определяет конкретную пару аллелей и не используется для точного генотипного совпадения |
| Сравнение профиля следа и образца лица | Совпадение 9,11 ↔ 9,11 | Совпадение на одном локусе; итоговая сила вывода повышается при анализе совокупности независимых локусов |
При исследовании нескольких независимых STR-локусов частоты генотипов обычно объединяют по правилу произведения, если соблюдены соответствующие популяционные предпосылки. В расчёте должны использоваться частоты аллелей, релевантные этнической и региональной структуре обследуемой популяции. Возможные примеси, выпадение аллеля, артефакты амплификации и родство с предполагаемым источником требуют отдельной оценки. Для экспертного заключения также важно различать вероятность случайного совпадения и отношение правдоподобия, поскольку это разные статистические показатели.