2) Q = p9 (2-p9)
3) Q = (2 p9-p92)2
4) Q = 2 p9
Обнаружение двух одинаковых аллелей 9 в локусе TH01 соответствует гомозиготному генотипу 9/9. В условиях равновесия Харди—Вайнберга вероятность случайного обнаружения такого генотипа у другого, не связанного родством представителя соответствующей популяции равна произведению частот двух аллелей: Q = p9 × p9 = p92. Поэтому отмеченная формула правильно описывает частоту совпавшего гомозиготного генотипа.
Формула p9(2 − p9) характеризует более широкое событие — наличие хотя бы одной аллели 9 в генотипе. Она объединяет гомозигот 9/9 и всех гетерозигот, содержащих аллель 9, поэтому не подходит для оценки вероятности точного совпадения с генотипом 9/9. Выражение 2p9 также не является частотой конкретного диплоидного генотипа и при высокой частоте аллели теоретически может принимать значение больше единицы.
Расчёт p92 применим при условии, что исследованный генетический профиль однозначно интерпретирован, сравниваемые лица считаются неродственными, а частота аллели взята из валидированной популяционной базы данных. В практической судебно-генетической экспертизе дополнительно могут учитывать популяционную субструктуру с помощью коэффициента коанцестрии θ; тогда оценка частоты гомозиготы становится более консервативной и не ограничивается простым возведением частоты аллели в квадрат.
| Расчётная ситуация | Формула | Статистический смысл |
|---|---|---|
| Гомозиготный генотип 9/9 | p92 | Частота точного генотипа 9/9 при равновесии Харди—Вайнберга |
| Гетерозиготный генотип 9/x | 2p9px | Частота генотипа, содержащего две разные аллели |
| Наличие хотя бы одной аллели 9 | p9(2 − p9) | Суммарная частота гомозиготы 9/9 и всех гетерозигот с аллелью 9 |
| Гомозигота с поправкой на популяционную субструктуру | p9[θ + (1 − θ)p9] | Консервативная оценка с учётом повышенной вероятности общности происхождения аллелей |
| Совпадение по нескольким независимым STR-локусам | Q = Q1 × Q2 × … × Qn | Правило произведения для формирования вероятности полного многолокусного профиля |
| Вероятность случайного совпадения | RMP = частота совпавшего профиля | Оценивает вероятность такого же профиля у случайно выбранного неродственного лица |
| Отношение правдоподобия | LR = P(E|Hp)/P(E|Hd) | Сопоставляет вероятность результатов при версии об общем источнике и при альтернативной версии |
Совпадение по одному локусу TH01 обладает ограниченной идентификационной значимостью и не позволяет индивидуализировать источник биологического материала. Доказательственная сила формируется по совокупности исследованных аутосомных STR-локусов с применением правила произведения либо вероятностного генотипирования. Частота аллели p9 должна определяться по репрезентативной базе той популяционной группы, к которой относится альтернативный случайный донор. Статистическая оценка характеризует силу генетического совпадения, но не устанавливает сама по себе обстоятельства попадания крови на объект.