2) 31.2,33.2 (женщина) и 30,32.2 (мужчина)
3) 30,31.2 (женщина) и 32.2,33.2 (мужчина) (+)
4) 32.2,32.2 (женщина) и 31.2,32.2 (мужчина)
Локус D21S11 — полиморфный тандемный повтор (STR-маркер), расположенный на 21-й хромосоме. В норме ребенок получает по одному аллелю каждого аутосомного локуса от матери и отца. Поэтому для генотипа 30,32.2 необходимо, чтобы один из родителей имел аллель 30, а другой — аллель 32.2 либо чтобы оба родителя потенциально могли передать соответствующие аллели.
В указанной семейной паре женщина с генотипом 30,31.2 может передать ребенку аллель 30, а мужчина с генотипом 32.2,33.2 — аллель 32.2. В результате формируется генотип ребенка 30,32.2, что полностью соответствует законам аутосомного менделевского наследования. В остальных сочетаниях отсутствует необходимый родительский аллель: ребенок не может унаследовать аллель, которого нет ни в одной из соответствующих гамет родителей.
При интерпретации STR-профилей учитывают не совпадение полного генотипа ребенка с генотипом каждого родителя, а происхождение каждого отдельного аллеля. Обозначение 32.2 отражает вариант длины STR-аллеля с неполным числом повторов и является самостоятельным аллельным состоянием. Для установления биологического родства оценивают совокупность нескольких независимых локусов, поскольку один маркер подтверждает совместимость, но не обеспечивает достаточной доказательной силы.
| Критерий | Принцип интерпретации | Значение для данного случая |
|---|---|---|
| Тип маркера | Аутосомный тандемный повтор STR | Аллели наследуются независимо по одному от каждого родителя |
| Генотип ребенка | Содержит два аллеля одного локуса | Аллель 30 должен происходить от одного родителя, 32.2 — от другого |
| Материнская передача | Мать передает один из собственных аллелей 30 или 31.2 | Передача аллеля 30 возможна |
| Отцовская передача | Отец передает один из аллелей 32.2 или 33.2 | Передача аллеля 32.2 возможна |
| Генетическая совместимость | Каждый аллель ребенка должен присутствовать у потенциального родителя | Для пары 30,31.2 и 32.2,33.2 оба аллеля ребенка объяснимы |
| Исключение родительства | Отсутствие необходимого аллеля у родителя исключает его передачу в данном локусе | Сочетания без источника аллеля 30 или 32.2 несовместимы |
| Доказательная оценка | Окончательный вывод делают по панели STR и статистике отношения правдоподобия | Один локус устанавливает только совместимость, а не окончательное родство |
Таким образом, отмеченная семейная пара является генетически совместимой с генотипом ребенка по локусу D21S11. Аллель 30 наследуется по материнской линии, а аллель 32.2 — по отцовской. Такой анализ основан на принципе раздельного наследования аллелей и используется как этап комплексного судебно-генетического исследования.