2) 9,9.3 (женщина) и 7,8 (мужчина)
3) 7,8 (женщина) и 7,8 (мужчина) (+)
4) 8,9.3 (женщина) и 9,9.3 (мужчина)
Локус TH01 относится к аутосомным коротким тандемным повторам — STR-маркерам, применяемым в судебно-генетической идентификации и исследовании родства. Генотип содержит два аллеля, поскольку один аллель наследуется от матери, а второй — от отца. Цифровые обозначения характеризуют варианты длины повторяющегося участка ДНК; обозначение 9.3 соответствует микроаллелю с неполным повтором.
Для формирования у ребенка генотипа 7,8 один из родителей должен передать аллель 7, а другой — аллель 8. У обоих родителей с генотипом 7,8 образуются гаметы, несущие либо аллель 7, либо аллель 8. Поэтому возможны генотипы потомства 7,7, 7,8 и 8,8; вероятность получения гетерозиготного генотипа 7,8 при обычном менделевском наследовании составляет 50%.
Остальные сочетания родителей несовместимы с таким генотипом ребенка без учета редких мутаций или технических особенностей исследования. Родитель, имеющий только аллели 9 и 9.3, обязательно передаст один из них, поэтому ребенок не может получить от такой пары исключительно аллели 7 и 8. Генетическая совместимость оценивается по правилам менделевского наследования, а доказательственное значение родства рассчитывается по совокупности независимых маркеров с использованием отношения правдоподобия и индекса родства.
| Сравниваемое сочетание | Возможные аллели от женщины | Возможные аллели от мужчины | Возможные генотипы ребенка | Совместимость с генотипом 7,8 |
|---|---|---|---|---|
| Общий критерий наследования | Передается один из двух аллелей | Передается один из двух аллелей | Один материнский и один отцовский аллель | Необходимы аллели 7 и 8 у разных родителей либо у обоих |
| 7,7 × 9,9 | Только 7 | Только 9 | Только 7,9 | Несовместимо |
| 9,9.3 × 7,8 | 9 или 9.3 | 7 или 8 | 7,9; 8,9; 7,9.3; 8,9.3 | Несовместимо |
| 7,8 × 7,8 | 7 или 8 | 7 или 8 | 7,7; 7,8; 8,8 | Совместимо; генотип 7,8 ожидается в 50% случаев |
| 8,9.3 × 9,9.3 | 8 или 9.3 | 9 или 9.3 | 8,9; 8,9.3; 9,9.3; 9.3,9.3 | Несовместимо: отсутствует источник аллеля 7 |
| Обнаруженное несоответствие | Требует исключения мутации STR, нулевого аллеля, аллельного выпадения, контаминации или ошибки типирования | Не оценивается изолированно от остальных локусов | ||
Таким образом, отмеченная семейная пара обладает всеми аллелями, необходимыми для формирования у ребенка генотипа 7,8. Совпадение в одном локусе подтверждает лишь генетическую совместимость и само по себе не доказывает биологическое родство. В практической экспертизе исследуют расширенную панель аутосомных STR-маркеров, проводят контроль качества профиля и рассчитывают суммарный индекс родства. Единичное несоответствие при наличии убедительных данных по другим локусам может потребовать учета мутации и дополнительного молекулярно-генетического исследования.