2) диагностические
3) классификационные
4) профилактические
Молекулярно-генетические методы индивидуализации человека решают прежде всего идентификационные экспертные задачи, то есть позволяют установить тождество конкретного лица по биологическому объекту. Исследуемый материал — кровь, слюна, эпителий, волосы с луковицей, костная ткань, зубы и другие образцы — подвергают выделению ДНК, амплификации полиморфных участков методом ПЦР и последующему определению аллельного профиля. Наиболее часто используют STR-маркеры, представляющие собой короткие тандемные повторы ДНК с высокой вариабельностью в популяции.
Совокупность аллелей по нескольким независимым локусам образует генетический профиль, который сопоставляют с образцом конкретного лица, родственника или базой сравнительных образцов. Совпадение оценивают не формально, а с применением статистических показателей — отношения правдоподобия и частоты случайного совпадения профилей в соответствующей популяции. Поэтому методы ДНК-анализа применяются для установления принадлежности следа определённому человеку, идентификации неопознанных трупов и останков, а также для установления биологического родства.
Диагностические задачи связаны с выявлением заболевания, повреждения или иного патологического состояния, классификационные — с отнесением объекта к определённой группе, а профилактические — с предупреждением неблагоприятных последствий. Определение пола, видовой принадлежности или принадлежности к генетической линии может иметь вспомогательное классификационное значение, однако основная экспертная функция генетического профилирования — индивидуальное отождествление объекта.
| Экспертная задача | Исследуемый объект | Основные генетические маркеры | Критерий или результат |
|---|---|---|---|
| Идентификация лица по следу | Кровь, слюна, эпителий, волосы с луковицей | Аутосомные STR | Совпадение генетических профилей и высокая статистическая вероятность принадлежности образца |
| Идентификация неопознанных останков | Кость, зуб, мягкие ткани | STR, при деградации — митохондриальная ДНК или SNP | Сопоставление с прижизненным образцом либо родственниками |
| Установление биологического родства | Образцы ребёнка, матери и предполагаемого отца | Аутосомные STR | Мендeлевская совместимость аллелей, индекс отцовства и совокупный индекс родства |
| Анализ мужской родословной | Мужские биологические образцы | Y-STR | Сравнение гаплотипа по отцовской линии; метод не всегда различает родственников по мужской линии |
| Анализ материнской линии | Костная ткань, волосы, образцы родственников | Митохондриальная ДНК | Совпадение материнского гаплотипа; идентификационная сила ниже, чем у полного аутосомного профиля |
| Определение биологического пола | Следы с малым количеством ДНК | Маркеры X- и Y-хромосомы, включая амелогенин | Генетическая характеристика пола как вспомогательный признак идентификационного исследования |
| Исследование смешанных или деградированных образцов | Смесь биологических следов, старые или повреждённые образцы | Мини-STR, SNP, методы массового параллельного секвенирования | Выделение компонентов профиля и вероятностная оценка их происхождения |
Идентификационный вывод основывается на совокупности генетических признаков, их воспроизводимости и статистической оценке редкости выявленного профиля. Наиболее надёжным считается исследование достаточного числа независимых локусов при наличии качественного сравнительного образца. Интерпретация осложняется деградацией ДНК, малым количеством материала, смешением следов и возможным совпадением профилей у однояйцевых близнецов. Таким образом, молекулярно-генетическая индивидуализация устанавливает принадлежность биологического объекта конкретному человеку или родственной линии, что и определяет её идентификационную направленность.