2) ND1 и ND2
3) COI и COII
4) H-цепь и L-цепь
ГВС1 и ГВС2 — это первый и второй гипервариабельные сегменты контрольной области митохондриального генома, также называемой D-петлёй. Эти участки не кодируют белки и характеризуются высокой частотой накопления нуклеотидных замен, поэтому последовательность их оснований существенно варьирует между неродственными материнскими линиями. При судебно-генетическом исследовании выявленные варианты сопоставляют с референсной последовательностью митохондриальной ДНК и формируют митотип исследуемого образца.
Митохондриальная ДНК представлена в клетке большим числом копий, что повышает вероятность получения результата при исследовании деградированных объектов, старых костных останков, зубов и волос без корневой ткани. При этом митохондриальный геном наследуется преимущественно по материнской линии, поэтому совпадающие последовательности ГВС1 и ГВС2 могут обнаруживаться у матери, её детей и других родственников одной материнской ветви. По этой причине такое типирование обладает меньшей индивидуализирующей способностью, чем исследование аутосомных STR-локусов, и применяется главным образом как дополнительный метод идентификации или установления материнского родства.
Гены ND1, ND2, COI и COII располагаются в кодирующей части митохондриального генома и несут информацию о белках дыхательной цепи. Они могут анализироваться при расширенном секвенировании, однако не являются двумя основными классическими гипервариабельными сегментами, используемыми для стандартного судебно-экспертного типирования. Понятия H-цепи и L-цепи обозначают тяжёлую и лёгкую цепи всей молекулы митохондриальной ДНК, а не конкретные полиморфные локусы.
| Объект или участок | Характеристика | Судебно-экспертное значение |
|---|---|---|
| ГВС1 | Первый гипервариабельный сегмент контрольной области | Выявление вариабельных нуклеотидных позиций и формирование митотипа |
| ГВС2 | Второй гипервариабельный сегмент контрольной области | Дополняет ГВС1 и повышает различительную способность исследования |
| ND1 и ND2 | Гены субъединиц NADH-дегидрогеназы | Относятся к кодирующей области; не являются основными ГВС |
| COI и COII | Гены субъединиц цитохром-с-оксидазы | Используются в специальных молекулярно-генетических исследованиях, но не заменяют ГВС1 и ГВС2 |
| H-цепь | Тяжёлая цепь митохондриальной ДНК | Структурное обозначение цепи генома, а не отдельный маркер типирования |
| L-цепь | Лёгкая цепь митохондриальной ДНК | Не соответствует самостоятельному гипервариабельному участку |
| Аутосомные STR-локусы | Высокополиморфные ядерные маркеры | Обладают большей индивидуализирующей способностью при наличии сохранной ядерной ДНК |
Интерпретация митохондриального профиля должна учитывать возможность гетероплазмии — одновременного присутствия в организме нескольких вариантов митохондриальной ДНК. Совпадение митотипов не доказывает происхождение биологического материала от единственного конкретного человека, поскольку одинаковый профиль возможен у родственников по материнской линии и у неродственных лиц. Доказательственное значение результата оценивают с использованием популяционных баз данных и статистической частоты выявленного митотипа. Наиболее обоснованным является комплексное применение митохондриального анализа вместе с исследованием ядерных генетических маркеров и другими материалами дела.