2) у ребенка, его матери и предполагаемого отца (+)
3) у предполагаемого отца и ребенка, только при условии мужского генетического пола ребенка
4) только у ребенка, его матери и брата предполагаемого отца
Типовая экспертиза спорного отцовства основана на исследовании аутосомных полиморфных локусов ядерной ДНК, прежде всего коротких тандемных повторов (STR). Ребенок получает по одному аллелю каждого локуса от матери и от биологического отца, поэтому после учета материнского генотипа определяется обязательный для отцовского происхождения аллель. Сопоставление этого аллеля с генотипом предполагаемого отца позволяет выявить генетические несоответствия либо подтвердить совместимость происхождения.
Для стандартного анализа необходима триада: ребенок, его мать и предполагаемый отец. Материнский образец позволяет достоверно отделить материнские аллели от аллелей, поступивших от отца, а непосредственное исследование предполагаемого отца дает возможность оценить, может ли он быть источником оставшихся аллелей. При отсутствии несовместимостей рассчитывают индекс отцовства и комбинированный индекс отцовства, на основании которых формулируют вероятностный вывод с учетом частот аллелей в популяции.
Исследование родителей предполагаемого отца или его брата не является стандартной заменой анализа самого предполагаемого отца: такие лица могут использоваться преимущественно при его недоступности, заболевании или смерти и требуют родственного реконструирования. Исследование Y-хромосомных маркеров применимо только для лиц мужского пола и характеризует общую мужскую линию, поэтому не позволяет с достаточной индивидуализирующей силой заменить анализ аутосомных локусов.
| Исследуемая комбинация | Основное диагностическое значение | Ограничения |
|---|---|---|
| Ребенок, мать и предполагаемый отец | Стандартная триада; позволяет определить обязательные отцовские аллели и непосредственно сопоставить их с генотипом предполагаемого отца | Требуется получение и идентификация биологических образцов всех трех лиц |
| Ребенок и предполагаемый отец | Возможен дуэтный анализ при отсутствии матери; оценивается общая генетическая совместимость | Меньшая информативность и более высокая вероятность случайного совпадения по сравнению с триадой |
| Ребенок и мать без предполагаемого отца | Позволяет выделить неустановленный, вероятно отцовский, компонент генотипа ребенка | Не дает возможности подтвердить или исключить конкретного мужчину без его образца либо образцов близких родственников |
| Предполагаемый отец и его родители | Может применяться для косвенной реконструкции генотипа при невозможности исследовать предполагаемого отца | Не является типовым исследованием и требует сложного родственного анализа с учетом генотипа ребенка и матери |
| Предполагаемый отец и его брат | Позволяет оценивать семейное родство и вероятность общего происхождения отдельных аллелей | Брат не является генетическим эквивалентом предполагаемого отца; возможны совпадения, не доказывающие отцовство |
| Y-хромосомные STR | Определяют принадлежность к одной мужской наследственной линии и могут быть полезны при анализе родственников по отцовской линии | Применимы только при наличии мужского генетического пола и обычно не различают мужчин одной патрилинии |
| Результат аутосомного STR-анализа | Многократные несовпадения исключают отцовство; при отсутствии несовпадений рассчитываются индекс и вероятность отцовства | Генетическая совместимость сама по себе не равна абсолютному доказательству без статистической оценки и надлежащей идентификации образцов |
Таким образом, непосредственное исследование предполагаемого отца является ключевым условием типовой экспертизы. Аутосомные STR-маркеры обеспечивают анализ большого числа независимых наследуемых признаков и высокую различающую способность. Вывод эксперта основывается на совокупности генетических данных, статистическом расчете и оценке качества образцов. Соблюдение правил отбора, маркировки и цепочки хранения биоматериала необходимо для доказательственной значимости результата.