2) генетического различия
3) генетической идентичности (+)
4) генетической изменчивости
Совпадение геномных профилей анализируемых объектов интерпретируют как генетическую идентичность в пределах исследованной системы маркеров. При стандартном судебно-генетическом исследовании сопоставляют аллельные состояния полиморфных локусов, чаще аутосомных STR-маркеров. Если во всех пригодных для оценки локусах выявлены одинаковые аллели и отсутствуют необъяснимые противоречия, полученные биологические следы могут происходить от одного и того же лица либо от лиц с неразличимыми профилями, например монозиготных близнецов.
Термины генетическая вариабельность и генетическая изменчивость характеризуют разнообразие генетических признаков в популяции, а генетическое различие используют при обнаружении несовпадающих аллелей, позволяющих исключить общий источник. Поэтому они не описывают установленное тождество профилей. Вместе с тем совпадение не следует автоматически приравнивать к безусловному доказательству принадлежности следа конкретному человеку: доказательственную значимость оценивают статистически, например с помощью отношения правдоподобия или вероятности случайного совпадения профиля с профилем другого, обычно неродственного, лица.
Корректность вывода зависит от полноты профиля, качества ДНК, наличия смеси биологического материала, возможного аллельного выпадения, контаминации и аналитических артефактов. Для смешанных или низкоматричных образцов простого визуального совпадения недостаточно: необходимо учитывать число предполагаемых доноров, интенсивность аллельных пиков и вероятностную модель происхождения наблюдаемых данных.
| Результат сравнения | Диагностический признак | Судебно-генетическая интерпретация |
|---|---|---|
| Полное совпадение аутосомных STR-профилей | Одинаковые аллели во всех достоверно типированных локусах | Генетическая идентичность в пределах исследованной панели маркеров |
| Несовпадение профилей | Наличие одного или нескольких подтвержденных несовместимых аллелей | Генетическое различие; общий источник, как правило, исключается |
| Частичное совпадение | Сопоставима только часть локусов из-за деградации или малого количества ДНК | Ограниченный вывод; требуется статистическая оценка с учетом неполноты данных |
| Смешанный профиль | Более двух аллелей в одном или нескольких аутосомных локусах | Предполагается участие нескольких доноров; оценивается включение или исключение лица из смеси |
| Аллельное выпадение | Отсутствие ожидаемого аллеля при низкой концентрации или деградации ДНК | Возможное ложное расхождение; необходимы повторный анализ и вероятностная интерпретация |
| Совпадение профилей близких родственников | Повышенная доля общих аллелей вследствие общего происхождения | Требует учета степени родства; случайное совпадение нельзя рассчитывать как для неродственных лиц |
| Совпадение Y-STR или митохондриального профиля | Идентичный гаплотип по маркерам одной линии наследования | Указывает на общую мужскую или материнскую линию, но не обеспечивает индивидуализацию конкретного родственника |
Генетическая идентичность является характеристикой совпадения исследованных молекулярно-генетических признаков, а не утверждением об абсолютной уникальности всего генома. Сила доказательства возрастает с числом информативных независимых локусов и редкостью установленного профиля в соответствующей популяции. При формулировании заключения эксперт должен разграничивать факт совпадения профилей и статистическую оценку того, насколько вероятно получить такое совпадение при альтернативном происхождении образца. Особые ограничения учитывают при анализе смесей, родственных лиц и маркеров линейного наследования.