2) интрон
3) фрагмент Оказаки
4) контрольный район Д-петли (+)
Правильный ответ — контрольный регион D-петли митохондриальной ДНК. Это некодирующий участок, содержащий области, регулирующие репликацию и транскрипцию митохондриального генома; его вторичная структура включает вытесненную цепь, поэтому участок называют D-loop (displacement loop). Именно здесь сосредоточено большое количество точечных замен и других полиморфных вариантов, что делает регион информативным для установления митохондриального гаплотипа.
В судебно-генетических экспертизах обычно анализируют гипервариабельные сегменты HVS-I, HVS-II и при необходимости HVS-III, расположенные в пределах контрольного региона. Митохондриальная ДНК присутствует в клетке во множестве копий, поэтому ее исследование особенно полезно при анализе деградированных объектов, волосяных стержней, костной ткани и зубов. При этом наследование митохондриального генома преимущественно материнское, вследствие чего совпадение гаплотипа подтверждает общую материнскую линию, но не позволяет с такой же индивидуализирующей силой, как ядерные STR-маркеры, различать всех родственников по материнской линии.
| Участок или показатель | Основная характеристика | Значение для экспертизы |
|---|---|---|
| Контрольный регион D-петли | Некодирующий, наиболее полиморфный участок митохондриального генома | Основной объект секвенирования для определения митохондриального гаплотипа |
| HVS-I | Гипервариабельный сегмент контрольного региона, примерно 16024–16365 по нумерации rCRS | Используется для выявления индивидуальных вариантов последовательности |
| HVS-II | Гипервариабельный сегмент, примерно 73–340 по нумерации rCRS | Повышает дискриминационную способность анализа при совместном исследовании с HVS-I |
| HVS-III | Дополнительный гипервариабельный сегмент, примерно 438–574 по нумерации rCRS | Исследуется при необходимости уточнения гаплотипа |
| Кодирующие участки mtDNA | Содержат гены белков дыхательной цепи, рибосомных и транспортных РНК; обычно более консервативны | Могут дополнять анализ D-петли, но не являются главным объектом стандартного поиска полиморфизма |
| Гетероплазмия | Одновременное наличие в клетках нескольких вариантов митохондриальной ДНК | Учитывается при интерпретации смешанных или слабых сигналов секвенирования |
| Сопоставление с ядерными STR | mtDNA отражает материнскую линию, а ядерные STR обладают высокой индивидуализирующей способностью | Митохондриальный профиль используют как самостоятельный или дополнительный признак, учитывая ограничения метода |
Фрагмент Оказаки относится к промежуточным участкам синтеза ДНК, интрон является некодирующей частью ядерного гена, а комплекс V представляет собой компонент окислительного фосфорилирования; ни один из них не является гипервариабельным контрольным участком mtDNA. Наиболее корректная оценка результатов проводится путем сравнения последовательности D-петли с референсной последовательностью и базами митохондриальных гаплотипов. Вывод эксперта должен учитывать частоту выявленного гаплотипа в популяции, возможность материнского родства и наличие гетероплазмии.