2) трисомией (+)
3) полиплоидией
4) полисомией
Трисомия — это разновидность анеуплоидии, при которой в диплоидном наборе присутствует не две, а три копии одной из хромосом: 2n+1. У человека такое состояние соответствует 47 хромосомам вместо обычных 46. Термин моносомия обозначает противоположное изменение — отсутствие одной хромосомы из пары, то есть 2n−1.
Наиболее частый механизм трисомии — нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе. В результате формируется гамета с дополнительной хромосомой либо клеточная линия с лишней хромосомой; при возникновении нарушения после оплодотворения возможен мозаицизм. К классическим вариантам относятся трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау).
Подтверждение трисомии проводят цитогенетическими методами: стандартным кариотипированием, выявляющим число и структуру хромосом, а при необходимости — FISH или хромосомным микроматричным анализом. Неинвазивное пренатальное тестирование по внеклеточной ДНК плода является скрининговым методом и требует подтверждения инвазивным исследованием, например амниоцентезом.
| Состояние | Хромосомная формула | Сущность изменения | Пример или диагностический комментарий |
|---|---|---|---|
| Нормальный диплоидный набор | 2n | По две копии каждой хромосомы | У человека обычно 46 хромосом |
| Моносомия | 2n−1 | Потеря одной хромосомы из пары | Наиболее известный жизнеспособный вариант — 45,X при синдроме Тёрнера |
| Трисомия | 2n+1 | Наличие дополнительной копии одной хромосомы | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 при синдроме Дауна |
| Полисомия | Более двух копий хромосомы | Обобщающий термин для состояний с тремя и более гомологами | Трисомия является частным вариантом полисомии; возможна также тетрасомия |
| Полиплоидия | 3n, 4n и более | Увеличение полного хромосомного набора, а не одной хромосомы | Триплоидия у человека — 69 хромосом; отличается от трисомии |
| Мозаичная трисомия | 2n/2n+1 | Сосуществование нормальной и трисомной клеточных линий | Возникает вследствие митотического нерасхождения после оплодотворения; выраженность признаков вариабельна |
Таким образом, сочетание 2n+1 указывает на добавление одной хромосомы к диплоидному набору и соответствует трисомии. Это количественная хромосомная мутация, или анеуплоидия, а не изменение полного набора, характерное для полиплоидии. Клинические проявления зависят от конкретной хромосомы, степени мозаицизма и наличия структурных перестроек.