2) удлинение времени кровотечения
3) снижение протромбинового показателя
4) нарушение ретракции кровяного сгустка
Гемофилия — наследственный дефицит факторов VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B), участвующих во внутреннем пути коагуляции. Поэтому образование фибринового сгустка замедляется, что проявляется удлинением времени свертывания крови; в современной лабораторной диагностике этому соответствует изолированное увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). Выраженность изменения зависит от активности дефицитного фактора: при легкой гемофилии скрининговые тесты могут оставаться нормальными.
Для гемофилии характерен коагуляционный тип кровоточивости: гемартрозы, глубокие гематомы, длительные кровотечения после операций и травм. Время кровотечения обычно не увеличено, поскольку функция тромбоцитов и первичный гемостаз сохранены. Протромбиновое время и протромбиновый показатель, отражающие преимущественно внешний путь свертывания, как правило, не изменяются; ретракция сгустка также обычно сохранена.
| Показатель или исследование | Типичный результат при гемофилии | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| АЧТВ | Удлинен | Указывает на нарушение внутреннего пути коагуляции; наиболее информативный скрининговый тест |
| Протромбиновое время и протромбиновый показатель | Обычно нормальные | Помогают отличить дефицит факторов VIII/IX от дефицита фактора VII и нарушений общего пути |
| Время кровотечения и функция тромбоцитов | Обычно не изменены | Подтверждают сохранность первичного, тромбоцитарного гемостаза |
| Время свертывания цельной крови | Удлинено преимущественно при тяжелом дефиците факторов | Классический диагностический признак, использовавшийся до широкого внедрения АЧТВ |
| Тест смешивания плазмы | АЧТВ нормализуется при смешивании с нормальной плазмой | Свидетельствует о дефиците фактора; отсутствие коррекции заставляет искать ингибитор |
| Активность факторов VIII и IX | Снижена активность одного из факторов | Подтверждает тип гемофилии и позволяет определить ее тяжесть |
| Количество тромбоцитов и уровень фибриногена | Обычно нормальные | Позволяют отличить гемофилию от тромбоцитопении и потребления факторов при ДВС-синдроме |
Окончательное подтверждение проводят количественным определением активности факторов VIII и IX, а при необходимости — исследованием их генов. Тяжесть гемофилии классифицируют по активности фактора: тяжелая форма — менее 1%, среднетяжелая — 1–5%, легкая — более 5 до 40%. Лечение основано на заместительном введении дефицитного фактора; при гемофилии A в отдельных ситуациях дополнительно применяют десмопрессин.