2) Клайнфельтера; 47 XXY
3) Шерешевского-Тернера; 45 ХO (+)
4) Дауна; 47 ХХ или ХY, 21+
Описанный фенотип наиболее характерен для синдрома Шерешевского—Тернера — хромосомного заболевания, обусловленного полной или частичной моносомией X-хромосомы. Наиболее вероятный кариотип — 45,X; возможны также мозаичные варианты, например 45,X/46,XX, и структурные аномалии X-хромосомы. Недостаточная доза генов X-хромосомы, включая SHOX, приводит к задержке роста и низкорослости.
Крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на затылке, широкая грудная клетка и лимфатический отёк кистей и стоп относятся к характерным стигмам синдрома. Дисгенезия гонад проявляется формированием стрековых яичников, преждевременным истощением фолликулярного аппарата, гипоэстрогенией и гипергонадотропным гипогонадизмом. Клинически это может приводить к отсутствию или задержке полового развития и первичной аменорее.
Для подтверждения диагноза проводят цитогенетическое исследование периферической крови; при подозрении на мозаицизм могут потребоваться анализ клеток других тканей и молекулярно-цитогенетические методы. Важное диагностическое значение имеют также эхокардиография для выявления коарктации аорты и двустворчатого аортального клапана, ультразвуковое исследование почек и оценка функции щитовидной железы. Сочетание характерного фенотипа с кариотипом 45,X делает вариант Шерешевского—Тернера наиболее вероятным.
| Синдром | Типичный кариотип | Пол и состояние гонад | Ключевые клинические признаки | Отличие от синдрома Шерешевского—Тернера |
|---|---|---|---|---|
| Шерешевского—Тернера | 45,X; возможны мозаичные и структурные варианты X-хромосомы | Женский фенотип; дисгенезия яичников, гипергонадотропный гипогонадизм | Низкорослость, крыловидная шея, низкая линия роста волос, лимфедема, пороки сердца и почек | Сочетание низкого роста и характерных стигм с моносомией X |
| Клайнфельтера | 47,XXY | Мужской фенотип; гипоплазия яичек, недостаточность тестостерона | Высокий рост, евнухоидные пропорции, гинекомастия, малое оволосение, бесплодие | Обычно высокий, а не низкий рост; имеется дополнительная X-хромосома у мужчины |
| Дауна | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Мужской или женский фенотип; половые нарушения не являются ведущим признаком | Характерные черты лица, мышечная гипотония, задержка интеллектуального развития, пороки сердца | Фенотип определяется трисомией 21-й хромосомы, а не моносомией X |
| Патау | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 | Мужской или женский фенотип; тяжёлые врождённые аномалии | Расщелина губы и нёба, полидактилия, поражение центральной нервной системы и внутренних органов | Тяжёлый множественный порок развития, а не преимущественно гонадная дисгенезия |
| Мозаичный вариант синдрома Шерешевского—Тернера | 45,X/46,XX или другие мозаичные сочетания | Функция яичников может частично сохраняться | Фенотип варьирует от почти стёртого до типичного; возможны спонтанное половое развитие и менструации | Клинические проявления менее выражены, но риск сердечно-сосудистых и эндокринных осложнений сохраняется |
| Структурная аномалия X-хромосомы | Например, 46,X,i(Xq) или 46,X,del(Xp) | Женский фенотип; степень дисгенезии гонад зависит от утраченного участка | Низкорослость и признаки синдрома Тернера различной выраженности | Моносомия X может отсутствовать в стандартной записи, поэтому необходим расширенный цитогенетический анализ |
Синдром Шерешевского—Тернера требует пожизненного диспансерного наблюдения из-за риска аортопатий, артериальной гипертензии, аутоиммунного тиреоидита, нарушений слуха и метаболических расстройств. Для коррекции низкорослости в детском возрасте применяют рекомбинантный гормон роста. При недостаточности функции яичников проводят заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при наличии матки; так обеспечиваются развитие вторичных половых признаков и профилактика потери костной массы.