2) кистозном фиброзе поджелудочной железы (+)
3) раке поджелудочной железы
4) хроническом панкреатите
Правильный ответ — муковисцидоз, или кистозный фиброз. Это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена CFTR, кодирующего трансмембранный регулятор транспорта ионов хлора. Дефект белка нарушает секрецию хлора и последующую реабсорбцию хлорида натрия в выводных протоках потовых желез, поэтому пот становится резко гипертоническим и содержит повышенное количество хлора и натрия; концентрация калия также может возрастать. Аналогичные изменения электролитного состава слюны и других секретов отражают генерализованное нарушение эпителиального ионного транспорта.
Наиболее специфичным лабораторным признаком является повышенная концентрация хлорида в поте, определяемая методом пилокарпинового электрофореза. Результат 60 ммоль/л и более, подтверждённый в двух образцах, при наличии характерных клинических проявлений или генетических данных соответствует диагностическому критерию муковисцидоза. Для заболевания также типичны хроническая бронхолёгочная инфекция, бронхоэктазы и внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы, однако сахарный диабет, рак поджелудочной железы и хронический панкреатит сами по себе не вызывают характерного стойкого повышения хлорида в поте.
| Состояние или критерий | Изменение электролитов пота | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Муковисцидоз | Выраженное повышение хлорида и натрия; калий может быть повышен | Связано с дефектом CFTR и нарушением реабсорбции NaCl в потовых протоках; ведущий объективный признак |
| Хлорид пота ≥60 ммоль/л | Патологически высокий результат | При подтверждении в двух пробах поддерживает диагноз муковисцидоза в соответствующем клиническом контексте |
| Хлорид пота 30–59 ммоль/л | Промежуточное значение | Требует повторного исследования, расширенного генетического анализа и, при необходимости, функциональных тестов CFTR |
| Хлорид пота <30 ммоль/л | Обычно нормальная концентрация | Муковисцидоз маловероятен, хотя редкие формы заболевания полностью не исключаются без учёта клинической картины |
| Сахарный диабет | Специфического стойкого повышения хлорида в поте нет | Диагноз основывается на гипергликемии и нарушении углеводного обмена, а не на результатах потовой пробы |
| Рак поджелудочной железы и хронический панкреатит | Типичного повышения электролитов пота не вызывают | Характеризуются поражением ткани поджелудочной железы; изменения секреции не обусловлены системным дефектом CFTR |
При подозрении на муковисцидоз потовую пробу проводят в лаборатории, соблюдающей стандарты сбора и анализа биоматериала, поскольку технические ошибки могут приводить к ложным результатам. При пограничных значениях оценивают фенотип заболевания, семейный анамнез и выполняют молекулярно-генетическое исследование гена CFTR. У пациентов с неубедительными результатами могут применяться дополнительные функциональные тесты, включая измерение назальной трансэпителиальной разности потенциалов. Таким образом, гиперэлектролитный пот является следствием нарушения работы эпителиальных хлорных каналов, а не проявлением изолированного поражения поджелудочной железы.