2) незаращение Боталлова протока
3) только синуситы и двусторонние бронхоэктазы
4) незаращение межжелудочковой перегородки
Синдром Зиверта—Картахенера представляет собой фенотип первичной цилиарной дискинезии — наследственного заболевания, при котором нарушена структура или двигательная функция ресничек мерцательного эпителия. Дефект аксонемы, часто связанный с отсутствием или аномалией динеиновых ручек, приводит к неэффективному мукоцилиарному клиренсу. Поэтому формируются хронический риносинусит и рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей с последующим развитием двусторонних бронхоэктазов.
Нарушение работы ресничек эмбрионального узелка препятствует нормальному формированию лево-правой асимметрии тела, вследствие чего возникает situs inversus, нередко в форме полного обратного расположения внутренних органов (situs inversus totalis). Сочетание хронического синусита, бронхоэктазов и обратного расположения органов является классической клинической триадой синдрома. Незаращение артериального протока или дефект межжелудочковой перегородки не относятся к его определяющим признакам, хотя врождённые пороки сердца могут сопутствовать гетеротаксии и отдельным формам цилиарной дисфункции.
| Компонент или признак | Механизм и диагностическое значение |
|---|---|
| Первичная цилиарная дискинезия | Врожденный дефект ресничек; чаще наследуется аутосомно-рецессивно и лежит в основе синдрома. |
| Хронический риносинусит | Следствие задержки и инфицирования секрета в околоносовых пазухах; возможны полипоз и рецидивирующие отиты. |
| Двусторонние бронхоэктазы | Формируются из-за повторных инфекций и хронического воспаления бронхов на фоне недостаточного мукоцилиарного клиренса. |
| Situs inversus | Обратное расположение органов возникает при нарушении цилиарного контроля эмбриональной лево-правой асимметрии; выявляется лучевыми методами и эхокардиографией. |
| Подтверждение диагноза | Используют низкий назальный оксид азота, исследование движения ресничек, электронную микроскопию ультраструктуры и молекулярно-генетическое тестирование; один тест обычно не является достаточным. |
| Дополнительные проявления | У мужчин часто отмечается бесплодие вследствие неподвижности жгутиков сперматозоидов, у женщин возможны снижение фертильности и осложнения беременности. |
Диагноз следует предполагать при сочетании хронического влажного кашля с детства, рецидивирующих синуситов, бронхоэктазов и зеркального расположения органов. Компьютерная томография органов грудной клетки уточняет распространённость бронхоэктазов, но не заменяет подтверждение цилиарного дефекта. Лечение включает санацию дыхательных путей, дыхательную физиотерапию, вакцинацию и антибиотикотерапию при инфекционных обострениях. При выраженной дыхательной недостаточности рассматриваются специализированные методы респираторной поддержки и трансплантация лёгких.