2) трубчатые кости (+)
3) плоские кости
4) позвоночник
Болезнь Олье — редкий не наследуемый мезодермальный дисплазийный процесс, характеризующийся множественными энхондромами — доброкачественными внутрикостными опухолями из гиалинового хряща. Наиболее часто они локализуются в метафизарно-диафизарных отделах длинных трубчатых костей конечностей, а также в мелких костях кистей и стоп. Поэтому именно трубчатые кости являются типичной и наиболее частой зоной поражения.
Основой заболевания считают постзиготический мозаицизм, чаще связанный с мутациями IDH1 или IDH2, вследствие чего патологические хрящевые очаги распределяются несимметрично. Энхондромы нарушают рост кости, вызывают укорочение, угловые деформации и патологические переломы; у детей возможны асимметрия конечностей и задержка роста. На рентгенограммах выявляют множественные центральные литические очаги с хрящевыми кальцинатами по типу колец и дуг , истончением кортикального слоя и расширением метафиза.
Диагноз устанавливают на основании характерной множественности и асимметричности поражения, данных рентгенографии, при необходимости — КТ и МРТ. Важно отличать болезнь Олье от синдрома Маффуччи, при котором энхондроматоз сочетается с сосудистыми мальформациями, а также от вторичной хондросаркомы. Настораживающими признаками малигнизации служат прогрессирующая боль, увеличение очага после завершения роста, выраженная кортикальная деструкция и мягкотканный компонент.
| Признак | Болезнь Олье | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип поражения | Множественные энхондромы | Отличает заболевание от солитарной энхондромы |
| Предпочтительная локализация | Длинные трубчатые кости, особенно метафизы; также кости кистей и стоп | Объясняет преимущественную частоту поражения трубчатых костей |
| Распределение очагов | Асимметричное, часто одностороннее или сегментарное | Характерный признак мозаичного поражения |
| Рентгенологическая картина | Центральные просветления, хрящевые кальцинаты по типу колец и дуг , истончение кортикального слоя | Подтверждает хрящевую природу очагов |
| Клинические проявления | Деформации и укорочение конечностей, патологические переломы, иногда бессимптомное течение | Связаны с нарушением эндохондрального окостенения |
| Синдром Маффуччи | Энхондромы в сочетании с гемангиомами или лимфангиомами | Позволяет отличить сосудисто-хрящевой синдром от изолированной болезни Олье |
| Признаки хондросаркомы | Новая или усиливающаяся боль, рост очага, кортикальная деструкция, мягкотканная масса | Требуют МРТ, онкологической оценки и морфологической верификации |
Поражение плоских костей, позвоночника и костей черепа возможно, но встречается существенно реже и не является типичной локализацией. Лечение небольших стабильных очагов может быть наблюдательным с периодическим клинико-рентгенологическим контролем. При деформациях и переломах применяют хирургическую коррекцию, кюретаж и костную пластику по показаниям. Любое изменение характера боли или быстрое увеличение очага требует исключения малигнизации.