2) 6 типов
3) 4 типа (+)
4) 12 типов
Правильный ответ — 4 типа. Речь идет о классической клинико-рентгенологической классификации несовершенного остеогенеза по Силленсу, в которой заболевания распределяют по тяжести течения, выраженности хрупкости костей, характеру деформаций, наличию переломов в антенатальном и постнатальном периодах, а также по рентгенологическим признакам остеопороза и нарушениям роста костей.
Несовершенный остеогенез представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, чаще связанное с нарушением структуры или синтеза коллагена I типа вследствие вариантов генов COL1A1 и COL1A2. Для него характерны переломы при минимальной травме, диффузное снижение минеральной плотности костей, деформации конечностей и позвоночника, голубые склеры, несовершенный дентиногенез и иногда тугоухость. При классификации по клиническим и рентгенологическим данным выделяют четыре основных фенотипических типа; молекулярно-генетические классификации являются более расширенными и не изменяют правильность ответа в данном вопросе.
| Тип | Клиническая характеристика | Основные рентгенологические признаки |
|---|---|---|
| I | Наиболее легкое течение; переломы преимущественно в детстве, голубые склеры, возможны тугоухость и несовершенный дентиногенез | Умеренная остеопения, истончение кортикального слоя; выраженные деформации обычно отсутствуют |
| II | Крайне тяжелое, часто летальное перинатальное течение; множественные внутриутробные переломы и тяжелая деформация скелета | Резко сниженная минерализация, переломы ребер, укорочение и искривление длинных костей, возможна гипоплазия грудной клетки |
| III | Тяжелая прогрессирующая форма с переломами с рождения, выраженной задержкой роста и постепенно нарастающими деформациями | Выраженный диффузный остеопороз, искривление длинных костей, компрессионные деформации позвонков, деформация грудной клетки |
| IV | Среднетяжелое течение; частые переломы и деформации различной степени, цвет склер обычно нормальный или сероватый | Остеопения и деформации костей выражены умеренно; возможны платиспондилия и нарушения роста |
| Критерий классификации | Тяжесть и динамика заболевания, возраст манифестации, частота переломов и системные проявления | Степень остеопороза, наличие переломов, искривлений, компрессии позвонков и изменений грудной клетки |
Таким образом, число четыре соответствует именно классической клинико-рентгенологической систематизации несовершенного остеогенеза. Генетическое исследование необходимо для уточнения молекулярного варианта и медико-генетического консультирования, но не является основанием для выбора ответа в этом тестовом задании. Дифференциальную диагностику проводят с гипофосфатазией, рахитом, метафизарной дисплазией и неслучайной травмой у детей. Лечение включает профилактику переломов, ортопедическую коррекцию, реабилитацию и, по показаниям, терапию бисфосфонатами.