2) во всех сегментах кости
3) в метафизарных отделах
4) в диафизарных отделах (+)
Несовершенное костеобразование (osteogenesis imperfecta) — наследственная дисплазия соединительной ткани, обусловленная преимущественно мутациями генов COL1A1 и COL1A2, кодирующих коллаген I типа. Дефект коллагенового матрикса нарушает формирование и организацию остеоида, поэтому образуются тонкие, механически неполноценные трабекулы и истончённый кортикальный слой. В условиях роста и постоянной механической нагрузки наиболее выраженные морфологические изменения выявляются в диафизах: там патологическая незрелая костная ткань замещает нормально сформированную компактную кость.
Поражение при этом заболевании является системным, поэтому формулировка о диафизарной локализации отражает преимущественную выраженность изменений, а не строгое ограничение процесса только стволом кости. Рентгенологически характерны генерализованная остеопения, истончение кортикального слоя и диафизов, их дугообразная деформация, множественные переломы и участки гиперкаллуса. Эпифизы обычно не являются первичным местом максимальных изменений, а метафизарные деформации могут возникать вторично вследствие нарушения моделирования кости и повторных переломов.
| Признак | Характеристика при несовершенном костеобразовании |
|---|---|
| Патогенетический субстрат | Нарушение синтеза или структуры коллагена I типа; формирование тонкой, незрелой плетёной кости и уменьшение массы кортикального вещества. |
| Тип I по Sillence | Наиболее лёгкий вариант: повторные переломы, голубоватая окраска склер, возможное снижение слуха; деформации обычно умеренные. |
| Тип II по Sillence | Тяжёлое перинатальное течение, множественные внутриутробные переломы, выраженная деформация костей и гипоплазия грудной клетки; часто летальный исход в неонатальном периоде. |
| Тип III по Sillence | Тяжёлая прогрессирующая форма с множественными переломами, выраженным укорочением и деформацией конечностей, нарушением роста и функции позвоночника. |
| Тип IV по Sillence | Промежуточная по тяжести форма; склеры обычно нормальной окраски, выраженность переломов и деформаций вариабельна. |
| Основной рентгенологический критерий | Преимущественное истончение и деформация диафизов, диффузное снижение плотности костей, множественные переломы различной давности, иногда чёткообразные рёбра и черепные кости с множественными вормиевыми костями. |
| Подтверждение и дифференциальная диагностика | Учитывают семейный анамнез, клинические признаки и рентгенологию; диагноз подтверждают молекулярно-генетическим исследованием. В отличие от рахита, обычно отсутствует типичный комплекс нарушений фосфорно-кальциевого обмена; от гипофосфатазии заболевание отличает отсутствие стойкого резкого снижения активности щелочной фосфатазы. |
Диагностика требует совместной оценки клинических, рентгенологических и генетических данных, поскольку выраженность болезни существенно варьирует. Лечение направлено на снижение частоты переломов и сохранение функции: применяют бисфосфонаты по показаниям, лечебную физкультуру, ортезирование и щадящие методы реабилитации. При выраженных деформациях используют интрамедуллярный остеосинтез, а также проводят контроль слуха, состояния зубов и позвоночника. Таким образом, диафизарное преобладание патологически сформированной кости является ключевым морфологическим ориентиром, но отражает проявление генерализованного дефекта костной ткани.