2) шейном отделе позвоночника (+)
3) заднем и среднем отделах стопы
4) ростковых зонах в длинных трубчатых костях
Синдром Клиппеля—Фейля — врождённая аномалия сегментации шейных склеротомов, формирующаяся на 3–8-й неделе эмбриогенеза. В результате происходит сращение двух или более соседних шейных позвонков с образованием врождённого костного блока. Поэтому основное поражение локализуется в шейном отделе позвоночника, хотя при распространённых формах могут вовлекаться краниовертебральный переход и верхнегрудные сегменты.
Классическая клиническая триада включает укороченную шею, низкую линию роста волос и ограничение движений в шейном отделе. На рентгенограммах и КТ выявляют конкресценцию тел, дуг или фасеточных суставов, уменьшение либо отсутствие межпозвонкового диска и нарушение нормальной сегментации. МРТ необходима для оценки компрессии спинного мозга, стеноза позвоночного канала, сирингомиелии и аномалий краниовертебральной зоны; неврологический дефицит может возникать вследствие нестабильности соседних сегментов даже после относительно небольшой травмы.
| Критерий | Характеристика |
|---|---|
| Эмбриогенез | Нарушение сегментации и дифференцировки шейных склеротомов с формированием врождённого блока позвонков. |
| Основная локализация | Шейный отдел позвоночника; наиболее часто поражаются нижнешейные и переходные шейно-грудные сегменты. |
| Рентгенологические признаки | Сращение тел, дуг или суставных отростков, отсутствие или резкое уменьшение межпозвонкового диска, укорочение шеи и нарушение физиологического лордоза. |
| Тип I по Samartzis | Единый массивный костный блок, обычно вследствие множественного сращения позвонков. |
| Тип II по Samartzis | Одиночное или несколько несмежных сращений позвонков; наиболее распространённый вариант. |
| Тип III по Samartzis | Сочетание шейных блоков с аномалиями в грудном или поясничном отделе позвоночника. |
| Дифференциальная диагностика | Приобретённый блок после травмы, инфекции, воспалительного заболевания или операции обычно имеет соответствующий анамнез и признаки деструкции; при синдроме Клиппеля—Фейля сращение гладкое и врождённое. |
Синдром может сочетаться с деформацией Шпренгеля, сколиозом, рёберными аномалиями, нарушениями слуха, пороками сердца и мочевыделительной системы. При выявлении заболевания обследуют не только позвоночник, но и краниовертебральный переход, почки, сердце и слуховой анализатор. Лечение определяется симптомами: при отсутствии неврологических проявлений применяют наблюдение, лечебную физкультуру и профилактику травм, а при нестабильности или компрессии нервных структур рассматривают хирургическую декомпрессию и стабилизацию.