2) нефритического синдрома
3) медуллярной кистозной болезни почек
4) мочекаменной болезни (+)
Почечный тубулярный ацидоз, особенно дистальный вариант (тип I), повышает риск нефролитиаза и нефрокальциноза. При дефекте секреции ионов водорода дистальными канальцами почка не способна адекватно подкислять мочу, несмотря на системный метаболический ацидоз. Постоянно высокая реакция мочи, обычно pH >5,5, способствует перенасыщению мочи фосфатами кальция и образованию соответствующих конкрементов.
Ацидоз усиливает резорбцию костной ткани с повышением экскреции кальция, а также сопровождается гипоцитратурией. Цитрат в норме связывает кальций и препятствует кристаллизации; его дефицит значительно облегчает агрегацию кристаллов. Поэтому для дистального тубулярного ацидоза характерны гиперкальциурия, гипоцитратурия, нефрокальциноз, рецидивирующая мочекаменная болезнь и у детей — задержка роста или рахитоподобные изменения.
Диагностически состояние подтверждают гиперхлоремическим метаболическим ацидозом с нормальной анионной разницей при отсутствии выраженной диареи и других причин потери бикарбоната. Для дистального типа показательна неспособность снизить pH мочи ниже 5,3–5,5 при системном ацидозе; дополнительно оценивают калий, экскрецию кальция и цитрата, ультразвуковые признаки нефрокальциноза. Основой лечения является длительная щелочная терапия, чаще цитратами калия, которая устраняет ацидоз и гипоцитратурию.
| Вариант | Основной дефект | pH мочи | Калий сыворотки | Риск нефролитиаза |
|---|---|---|---|---|
| Дистальный, тип I | Нарушение секреции ионов водорода в дистальном нефроне | Не снижается ниже 5,5 при ацидозе | Обычно снижен | Высокий: гиперкальциурия, гипоцитратурия, нефрокальциноз, кальций-фосфатные камни |
| Проксимальный, тип II | Снижение реабсорбции бикарбоната в проксимальных канальцах | После истощения бикарбоната может быть <5,5 | Часто снижен | Обычно невысокий, поскольку моча способна подкисляться; нефролитиаз не является ведущим проявлением |
| Гиперкалиемический, тип IV | Дефицит альдостерона или резистентность к нему, снижение аммониогенеза | Сохраняется способность к подкислению | Повышен | Как правило, не характерен |
| Ключевой биохимический признак | Снижение концентрации бикарбоната и компенсаторное повышение хлора | Зависит от типа ацидоза | Определяется вариантом заболевания | При типе I сочетается с гиперкальциурией и гипоцитратурией |
| Наиболее информативное обследование | Газовый состав крови, электролиты, анионная разница, pH мочи | Оценка pH на фоне системного ацидоза | Помогает различать типы I, II и IV | Суточная или разовая оценка кальция и цитрата, УЗИ почек |
| Принцип профилактики камней | Коррекция хронического ацидоза | Целевое снижение чрезмерной щелочности мочи не является основной задачей | Контроль калия обязателен | Цитраты калия повышают цитратурию и уменьшают гиперкальциурию; при необходимости добавляют тиазидные диуретики |
Наиболее тесная связь с мочекаменной болезнью характерна именно для дистального тубулярного ацидоза. Камни обычно представлены фосфатом кальция и могут сочетаться с двусторонним нефрокальцинозом. У детей необходимо контролировать рост, минеральный обмен, функцию почек и показатели мочи в динамике. Раннее назначение адекватной щелочной терапии снижает риск рецидива конкрементов и прогрессирования хронической болезни почек.