2) гидронефроз
3) ранняя ХПН за счет сморщивания почек (+)
4) мочекаменная болезнь
Нефронофтиз Фанкони — наследственное тубулоинтерстициальное заболевание почек, обычно с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе лежат генетически обусловленное повреждение эпителия канальцев, нарушение их концентрационной функции, последующая атрофия канальцев и прогрессирующий интерстициальный фиброз. Формируются кистозные изменения преимущественно в кортикомедуллярной зоне, однако на ранних этапах они могут отсутствовать при ультразвуковом исследовании.
Постепенная гибель нефронов приводит к уменьшению функциональной массы почечной ткани и сморщиванию почек, поэтому заболевание закономерно осложняется ранним развитием хронической болезни почек с переходом в терминальную почечную недостаточность. Типичны полиурия, никтурия, полидипсия, снижение относительной плотности мочи, солевая потеря, анемия и задержка физического развития; протеинурия и гематурия обычно выражены незначительно. Именно прогрессирующее тубулоинтерстициальное поражение, а не обструкция мочевых путей или образование конкрементов, определяет исход заболевания.
| Признак | Нефронофтиз Фанкони | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип поражения | Наследственная тубулоинтерстициальная нефропатия | Преимущественно страдают канальцы и интерстиций, а не лоханка или мочеточник |
| Функциональный дефект | Раннее нарушение концентрационной способности почек | Полиурия, никтурия и низкая относительная плотность мочи опережают выраженное снижение СКФ |
| Изменения мочи | Умеренная протеинурия, возможны лейкоцитурия и микрогематурия без выраженного нефритического синдрома | Скудный мочевой синдром характерен для хронического тубулоинтерстициального процесса |
| Данные визуализации | Небольшие или нормальных размеров почки, повышение эхогенности, позднее — кортикомедуллярные кисты | Отсутствие расширения чашечно-лоханочной системы помогает отличить заболевание от гидронефроза |
| Течение | Постепенное снижение СКФ с развитием ХБП в детском или подростковом возрасте | Раннее прогрессирование к терминальной почечной недостаточности объясняется атрофией нефронов и фиброзом |
| Наследственная основа | Мутации генов нефроцистинов и связанных с ними белков; возможен дефект NPHP1 | Семейный анамнез и молекулярно-генетическое исследование подтверждают диагноз |
| Отличие от мочекаменной болезни | Нет типичной почечной колики и обструкции; конкременты не являются ведущим проявлением | Основой диагностики служат хроническая тубулоинтерстициальная недостаточность и нарушение концентрации мочи |
Подтверждение диагноза основывается на сочетании раннего дефекта концентрационной функции, прогрессирующего снижения СКФ, характерной ультразвуковой картины и, при возможности, генетического анализа. Лечение направлено на нефропротекцию, коррекцию водно-электролитных нарушений и анемии, контроль осложнений ХБП. При терминальной стадии основными методами заместительной почечной терапии являются диализ и трансплантация почки.