2) серпа мозга
3) извилин полушарий мозга (+)
4) мозжечка
Лиссэнцефалия — тяжёлая мальформация коры головного мозга, обусловленная нарушением миграции нейронов в период внутриутробного развития. Основным морфологическим признаком является отсутствие или выраженное недоразвитие извилин и борозд, вследствие чего поверхность мозга становится гладкой (гладкий мозг ). Поэтому отсутствие нормальной кортикальной складчатости является прямым диагностическим критерием данного порока.
При пренатальном ультразвуковом исследовании оценивают соответствие степени формирования борозд сроку беременности, конфигурацию сильвиевых щелей, толщину коры, размеры желудочков и общую анатомию полушарий. После рождения диагноз уточняют с помощью МРТ, которая позволяет определить степень агирии или пахигирии, толщину коры и сопутствующие аномалии. Отсутствие серпа, мозжечка или большой цистерны не является обязательным признаком лиссэнцефалии и характерно преимущественно для других пороков развития либо отдельных комплексных синдромов.
Выраженность нарушения кортикальной организации варьирует от почти полного отсутствия извилин — агирии — до частичного формирования широких, малочисленных извилин — пахигирии. Клинически заболевание часто сопровождается задержкой психомоторного развития, эпилепсией, нарушениями мышечного тонуса и тяжёлыми когнитивными расстройствами; фенотип зависит от генетической формы и наличия сопутствующих мальформаций.
| Состояние или признак | Морфологическая характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Агирия | Практически полное отсутствие извилин и борозд, гладкая поверхность полушарий | Классический и наиболее выраженный вариант лиссэнцефалии |
| Пахигирия | Небольшое число широких и уплощённых извилин при нарушенной организации коры | Неполная форма нарушения миграции нейронов; может сочетаться с участками агирии |
| Полимикрогирия | Множественные мелкие, беспорядочно расположенные извилины | Дифференциальный признак: складчатость избыточна, а не отсутствует |
| Агенезия мозолистого тела | Частичное или полное отсутствие мозолистого тела, изменение конфигурации желудочков | Может сопутствовать лиссэнцефалии, но самостоятельно её не подтверждает |
| Голопрозэнцефалия | Нарушение разделения переднего мозга, иногда с отсутствием или гипоплазией серпа | Отсутствие серпа указывает прежде всего на нарушение разделения полушарий, а не на изолированную лиссэнцефалию |
| Пороки задней черепной ямки | Изменения мозжечка или большой цистерны, включая варианты комплекса Денди—Уокера | Не являются обязательными признаками лиссэнцефалии; требуют отдельной дифференциальной оценки |
| МРТ-признаки лиссэнцефалии | Агирия или пахигирия, утолщённая кора, нарушенная граница серого и белого вещества, аномалии борозд | Подтверждают диагноз и позволяют оценить распространённость поражения и сопутствующие мальформации |
При интерпретации ультразвуковой картины необходимо учитывать срок беременности, поскольку кортикальные борозды формируются последовательно. Подозрение на лиссэнцефалию возникает при стойком несоответствии степени кортикальной складчатости гестационному возрасту. Для окончательной верификации и прогностической оценки предпочтительна МРТ головного мозга, дополненная генетическим обследованием. Тяжесть неврологических проявлений определяется не только степенью агирии, но и генетическим вариантом и сопутствующими пороками.