2) одножелудочковое сердце с двумя атриовентрикулярными клапанами
3) коартацию аорты в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки
4) выраженную гипоплазию или отсутствие миокарда правого желудочка
Аномалия Эбштейна — врождённый порок формирования трёхстворчатого клапана, связанный с нарушением его деламинации из миокарда правого желудочка. В результате септальная и задняя створки клапана смещаются апикально, то есть в сторону верхушки правого желудочка, а часть его приточного отдела становится функционально атриализированной . Основным пренатальным эхографическим признаком является такое смещение места прикрепления створок относительно митрального клапана в сочетании с дилатацией правого предсердия; часто выявляются трикуспидальная регургитация, кардиомегалия и уменьшение эффективного объёма правого желудочка.
Выраженность порока варьирует от умеренной деформации клапана до тяжёлой формы с почти полной атриализацией правого желудочка. Недостаточность трикуспидального клапана повышает давление в правом предсердии и способствует увеличению межпредсердного сброса справа налево через овальное окно; при тяжёлом течении возможны водянка плода, гипоплазия лёгочных артерий и функциональная атрезия лёгочного клапана. Изолированное отсутствие или резкая гипоплазия миокарда правого желудочка более характерны для аномалии Уля или вариантов гипоплазии правых отделов сердца, тогда как сочетание дефекта межжелудочковой перегородки с коарктацией аорты и общий атриовентрикулярный клапан не являются специфическими критериями аномалии Эбштейна.
| Эхографический признак | Диагностическое значение | Патофизиологическая основа |
|---|---|---|
| Апикальное смещение септальной и задней створок трикуспидального клапана | Ключевой морфологический критерий | Нарушение деламинации клапана и аномальное прикрепление створок к стенке правого желудочка |
| Дилатация правого предсердия | Поддерживает диагноз, особенно при выраженной регургитации | Перегрузка объёмом и повышенное давление вследствие недостаточности трикуспидального клапана |
| Атриализированная часть правого желудочка | Характерный анатомический компонент порока | Часть приточного отдела правого желудочка функционально включается в полость правого предсердия |
| Трикуспидальная регургитация | Частый функциональный признак и показатель тяжести | Неполное смыкание деформированных и смещённых створок |
| Кардиомегалия, преимущественно за счёт правых отделов | Косвенный признак гемодинамической значимости порока | Дилатация правого предсердия и функционально изменённого правого желудочка |
| Гипоплазия функционального правого желудочка и лёгочных артерий | Признак тяжёлого варианта, но не самостоятельный специфический критерий | Снижение эффективного антеградного лёгочного кровотока и внутриутробное уменьшение нагрузки на правые отделы |
| Отсутствие или выраженная гипоплазия миокарда правого желудочка без типичного смещения клапана | Требует дифференциации с аномалией Уля и гипоплазией правых отделов сердца | Преимущественное поражение миокарда, а не первичная деформация трикуспидального клапана |
При пренатальном исследовании створки оценивают в четырёхкамерной позиции сердца, сопоставляя уровень их прикрепления с местом фиксации митрального клапана. В постнатальной эхокардиографии ориентируются на апикальное смещение септальной створки более 8 мм/м² площади поверхности тела, однако у плода интерпретация должна учитывать срок беременности и нормативные показатели. Для прогноза важны степень трикуспидальной регургитации, размеры функционального правого желудочка, состояние лёгочных артерий и наличие водянки. Таким образом, сочетание апикального смещения трикуспидальных створок с увеличением правого предсердия является наиболее характерным комплексом признаков аномалии Эбштейна.