2) возможном наличии хромосомных аберраций (+)
3) нормальной анатомии эмбриона
4) возможном наличии опухоли шейной области
Выраженное увеличение толщины воротникового пространства в 11–14 недель беременности является ультразвуковым маркером повышенного риска хромосомных аберраций. Наиболее значимы ассоциации с трисомиями 21, 18 и 13, моносомией X, триплоидией, а также с некоторыми субмикроскопическими хромосомными перестройками. Предполагаемые механизмы накопления жидкости в задней области шеи включают нарушение лимфатического дренажа, венозный застой при сердечной недостаточности, аномалии внеклеточного матрикса и задержку развития лимфатической системы.
Толщину воротникового пространства измеряют в срединном сагиттальном срезе при нейтральном положении плода, четко отделяя амнион от кожи и выбирая максимальный размер эхонегативной зоны. Результат оценивают с учетом копчико-теменного размера и срока беременности; выраженным увеличением обычно считают значение выше 99-го перцентиля, ориентировочно 3,5 мм и более. Этот признак не устанавливает диагноз хромосомной патологии, а служит основанием для уточнения индивидуального риска, генетического консультирования и предложения диагностического исследования — биопсии хориона или амниоцентеза с цитогенетическим либо молекулярно-генетическим анализом.
| Состояние или вариант | Характерные ультразвуковые признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Хромосомная аберрация | Диффузное увеличение воротникового пространства; возможны отсутствие или гипоплазия носовой кости, аномалии венозного протока, трикуспидальная регургитация и пороки развития | Основная причина повышения генетического риска; требуется подтверждение исследованием клеток хориона или амниотической жидкости |
| Кистозная гигрома | Крупное, нередко многокамерное и септированное жидкостное образование заднебоковых отделов шеи | Особенно характерна для моносомии X, но встречается и при других хромосомных и моногенных заболеваниях |
| Врожденный порок сердца | Увеличенное воротниковое пространство может сочетаться с нарушением кровотока в венозном протоке или трикуспидальной регургитацией | Даже при нормальном кариотипе является показанием к детальной оценке сердца плода и фетальной эхокардиографии |
| Дефект нервной трубки | Нарушение целостности позвоночных дуг, деформация позвоночника, менингоцеле или миеломенингоцеле; позднее появляются характерные внутричерепные признаки | Изолированное увеличение воротникового пространства не является специфическим признаком расщепления позвоночника |
| Опухоль шейной области | Локальное объемное образование с солидным, кистозным или смешанным строением, возможным кровотоком при допплерографии | Отличается от равномерной эхонегативной полосы воротникового пространства и чаще выявляется на более поздних сроках |
| Физиологическое воротниковое пространство | Толщина соответствует перцентильным нормативам для копчико-теменного размера, дополнительных маркеров и пороков не выявлено | Снижает расчетный риск, но не исключает полностью хромосомную или структурную патологию |
Вероятность неблагоприятного исхода возрастает по мере увеличения толщины воротникового пространства. Помимо анеуплоидий, этот маркер связан с врожденными пороками сердца, скелетными дисплазиями и рядом моногенных синдромов, поэтому нормальный результат исследования кариотипа не завершает диагностический поиск. При выраженном изменении показаны экспертное ультразвуковое исследование ранней анатомии, последующее детальное исследование во втором триместре и оценка сердечно-сосудистой системы плода. Тактика определяется совокупностью ультразвуковых признаков, результатов генетического тестирования и индивидуального риска беременности.