2) отсутствие полушарий мозга и костей свода черепа (+)
3) невозможность визуализации структур мозга
4) отсутствие срединных структур и желудочков
Анэнцефалия относится к тяжёлым дефектам закрытия нервной трубки, возникающим при нарушении формирования рострального нейропора. Отсутствие нормального развития мозговых полушарий сопровождается недостаточным формированием костей свода черепа; при этом основание черепа и лицевые структуры обычно сохраняются. В современной эмбриологической трактовке анэнцефалия рассматривается как конечный этап последовательности акрания — экзэнцефалия — анэнцефалия .
Ключевой ультразвуковой признак — отсутствие оссифицированного свода черепа в стандартных плоскостях сканирования в сочетании с отсутствием или выраженной редукцией мозговых полушарий. Вместо нормального контура головы могут определяться остаточные неровные тканевые структуры у основания черепа, а из-за выступающих орбит формируется характерный признак лягушачьих глаз . Именно поэтому верен вариант, указывающий на одновременное отсутствие полушарий мозга и костей свода черепа.
Изолированное уменьшение размеров головы не является обязательным и достоверным критерием: измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров часто технически невозможны из-за отсутствия свода. Формулировка о невозможности визуализации всех структур мозга также неточна, поскольку ствол мозга и отдельные остаточные структуры могут сохраняться. Отсутствие срединных структур и желудочков характернее для некоторых других пороков развития, но не определяет анэнцефалию.
| Состояние | Свод черепа | Мозговые структуры | Дифференциально-диагностический признак |
|---|---|---|---|
| Анэнцефалия | Отсутствует оссифицированный свод | Полушария отсутствуют или резко редуцированы; ствол мозга может сохраняться | Лягушачьи глаза , отсутствие нормального контура головы, остаточные ткани у основания черепа |
| Акранная стадия | Свод черепа не сформирован | Мозговая ткань ещё относительно сохранна, но не защищена костями | Раннее проявление последовательности акрания–экзэнцефалия–анэнцефалия |
| Экзэнцефалия | Отсутствует | Мозговая ткань располагается вне черепа, постепенно подвергается деструкции | Неровная наружная масса мозговой ткани над основанием черепа |
| Энцефалоцеле | Имеется локальный костный дефект | Часть мозга и/или оболочек выпячивается через дефект | Определяется мешковидное образование, сообщающееся с полостью черепа |
| Гидранэнцефалия | Свод сформирован | Большая часть полушарий замещена ликвором; ствол и глубокие структуры сохранены | Сохранён обычный костный контур головы, выявляется крупная ликворная полость |
| Голопрозэнцефалия | Свод обычно сохранён | Нарушено разделение переднего мозга, возможны единый желудочек и отсутствие серпа | Мозговые полушария не разделены, но костный свод присутствует |
Выявление анэнцефалии при ультразвуковом исследовании требует оценки не только головы, но и сопутствующих пороков развития плода. Наиболее информативны трансабдоминальное или трансвагинальное исследование в первом триместре и последующая экспертная фетометрия. Порок имеет крайне неблагоприятный прогноз и не подлежит внутриутробной хирургической коррекции. Тактика ведения беременности определяется сроком гестации, законодательными нормами и результатами медико-генетического консультирования.