2) Аспергера
3) Эдвардса
4) Ретта (+)
Синдром Ретта — генетически обусловленное нейроразвитийное расстройство, при котором после периода внешне нормального раннего развития возникает выраженный регресс приобретённых навыков. Наиболее характерно начало регрессии во втором году жизни: ребёнок утрачивает целенаправленные движения кистей, речевые и двигательные навыки, появляются стереотипные моющие или выжимающие движения рук, нарушения ходьбы, координации и выраженное снижение интеллектуального функционирования. В большинстве типичных случаев заболевание связано с патогенными вариантами гена MECP2 на X-хромосоме и преимущественно встречается у девочек.
Важным диагностическим признаком является именно сочетание периода относительно нормального раннего развития с последующей утратой уже сформированных функций. Это отличает синдром Ретта от классического раннего детского аутизма, при котором нарушения социального взаимодействия и коммуникации обычно проявляются значительно раньше и не сопровождаются столь характерными двигательными стереотипиями и потерей целенаправленных движений рук. При этом в современной классификации следует учитывать терминологическую особенность: историческое дезинтегративное расстройство детского возраста чаще связывали с синдромом Геллера, тогда как синдром Ретта рассматривается как самостоятельное генетически обусловленное нейроразвитийное заболевание.
| Признак | Синдром Ретта | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| Начальное развитие | Относительно нормальное в первые месяцы жизни | После него возникает регресс ранее приобретённых навыков |
| Основной период регрессии | Чаще в возрасте 6–18 месяцев | Позволяет отличать от врождённых тяжёлых нарушений развития |
| Движения кистей | Утрата целенаправленного использования рук | Характерный диагностический признак |
| Стереотипии | Моющие , выжимающие , хлопающие движения | Типичны для синдрома Ретта |
| Двигательная сфера | Нарушение ходьбы, атаксия, апраксия | Отражает прогрессирующую дисфункцию нервной системы |
| Генетическая основа | Чаще патогенные варианты гена MECP2 | Подтверждает молекулярно-генетическую природу заболевания |
| Пол | Преимущественно девочки | Связано с локализацией MECP2 на X-хромосоме |
Поэтому в логике данного тестового задания синдром Ретта соответствует состоянию с регрессом психомоторного и когнитивного развития после первоначально относительно благополучного периода. Диагноз основывается прежде всего на характерной клинической динамике и подтверждается молекулярно-генетическим исследованием MECP2. Следует помнить, что современная номенклатура отделяет синдром Ретта от расстройств аутистического спектра и от исторически выделявшегося синдрома Геллера.