Симптомокомплекс, включающий низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, короткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренную брахидактилию кистей с легкой синдактилией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычную “шалевидную” мошонка, позволяет диагностировать у ребёнка синдром
В клинической картине у новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, микрогения и характерный крик котенка при хромосомном заболевании, синдроме
К заболеваниям с повышенной предрасположенностью к возникновению злокачественных новообразований не относят