Наиболее частую при гемофилии а мутацию, инверсию интрона 22, возможно детектировать при помощи метода
Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда, мальчика с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза (в том числе имеет множественные повторные переломы), если у матери пробанда и её родного брата при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха, а дед пробанда по материнской линии имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей, можно оценить как
Тератогенетическим терминационным периодом для формирования пороков половых органов является ___ неделя внутриутробного развития
Вероятность рождения больного сына в браке здоровой женщины и мужчины, страдающего х-сцепленной доминантной гипофосфатемией, составляет (в процентах)
