Болезнь герстмана — штраусслера — шейнкера, болезнь крейтцфельда — якоба и фатальную семейную инсомнию относят к болезням
У новорожденного с низкой массой тела микроцефалией, катарактой, глухотой, врождённым пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией, родившегося у женщины, перенёсшей во втором триместре беременности фарингит, сопроводавшийся шейным лимфаденитом, субфебрильной температурой и сыпью, можно предположить
Пирамидная симптоматика различной степени выраженности, периферические амиотрофии, экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма), мозжечковая атаксия являются основными клиническими критериями
