2) 10
3) 50
4) 100 (+)
Правильный ответ — 100 тысяч населения. В соответствии со статьёй 44 Федерального закона № 323-ФЗ редкими (орфанными) признаются заболевания, распространённость которых составляет не более 10 случаев на 100 000 населения. Следовательно, к установленному критерию относятся и заболевания с распространённостью ровно 10 случаев на указанную численность населения.
Критерием служит именно распространённость, то есть число всех имеющихся случаев заболевания в определённой популяции на конкретный момент или за установленный период, а не количество впервые выявленных пациентов. Порог 10 на 100 000 эквивалентен одному случаю на 10 000 человек, или 0,01% населения. Низкая частота отдельных нозологий затрудняет их своевременную диагностику, формирование доказательной базы и организацию лекарственного обеспечения, поэтому для таких заболеваний применяются специальные механизмы учёта и маршрутизации пациентов.
| Понятие или подход | Критерий | Организационное значение |
|---|---|---|
| Редкое (орфанное) заболевание | Не более 10 случаев на 100 000 населения | Соответствует установленному в Российской Федерации порогу редкости |
| Распространённость | Все зарегистрированные случаи заболевания в популяции | Используется для определения соответствия орфанному критерию |
| Заболеваемость | Число новых случаев за определённый период | Характеризует риск возникновения болезни, но не заменяет показатель распространённости |
| Пороговое значение | 10 случаев на 100 000, включая значение 10 | При превышении порога заболевание формально не соответствует данному определению |
| Перечень редких заболеваний | Формируется на основании статистических данных | Обеспечивает систематизацию нозологий и информационное сопровождение |
| Регистр пациентов | Персонифицированный учёт лиц с установленным диагнозом | Необходим для планирования медицинской помощи и лекарственного обеспечения |
| Верификация диагноза | Клинические, лабораторные, инструментальные и нередко молекулярно-генетические данные | Снижает риск диагностических ошибок и необоснованного включения пациента в регистр |
Орфанный статус определяется эпидемиологической частотой заболевания, но сам по себе не характеризует его тяжесть или наличие эффективного лечения. Многие редкие болезни имеют наследственную природу, хроническое прогрессирующее течение и требуют междисциплинарного наблюдения. Точный учёт пациентов позволяет оценивать потребность в специализированной помощи, дорогостоящих лекарственных препаратах и лечебном питании. Поэтому показатель распространённости одновременно имеет эпидемиологическое, клиническое и организационно-правовое значение.